线粒体病 (mitochondrial disorders)是 遗传 缺损引起 线粒体 代谢酶 缺陷，致使 ATP 合成障碍、能量来源不足导致的一组 异质 性病变。 线粒体病的病因 (一)发病原因 线粒体 是细胞内提供能量的 细胞器 ，人类mtDNA是长16569bp的环状双链 分子 ，分 轻链 和 重链 ，含37个 基因 ，主要编码 呼吸链 及与 能量代谢...
线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状：四肢近端极度不能耐受 疲劳 、身体矮小和 神经性耳聋 等，伴各亚型临床特征；血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF，mtDNA缺失或点突变等之结果。 线粒体脑肌病 患者CT或MRI检查可见白质脑病、基底核 钙化 、 脑软化 、 脑萎 缩和脑室扩大等。 但应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能。严...
线粒体 或 粒体线 (mitochondrion)， 真核细胞 的一种半自主的 细胞器 ，由 双层膜 组成的囊状结构;其内膜向腔内突起形成许多嵴，主要功能在于通过呼吸作用将食物分解产物中贮存的能量逐步释放出来，供应 细胞 各项活动的需要，故有“细胞动力站”之称。线粒体是1897年由德国学者C.本达首先命名的。Mitochondrion来源于希腊字mito（线...
线粒体 或 粒体线 (mitochondrion)， 真核细胞 的一种半自主的 细胞器 ，由 双层膜 组成的囊状结构;其内膜向腔内突起形成许多嵴，主要功能在于通过呼吸作用将食物分解产物中贮存的能量逐步释放出来，供应 细胞 各项活动的需要，故有“细胞动力站”之称。线粒体是1897年由德国学者C.本达首先命名的。Mitochondrion来源于希腊字mito（线...
(一)发病原因 线粒体是细胞内提供能量的细胞器， 人类 mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。 (二)发病机制 线粒体是密切与...
线粒体病(mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
3种 综合症 线粒体脑肌病 主要包括3种 综合征 ：Kearns－Ssyre综合、 肌阵挛性癫痫 与破损性 红肌 纤维 病和线粒体脑肌病、 乳酸中毒 、 中风 样发作综合征。它们均与 线粒体 DNA的 突变 有关。突变型mtDNA广泛分布于多种组织，其在组织中存在的比例与 疾病 的严重程度 正相关 。 基本功能 线粒体是人体重要的生产能量的 细胞器 ，是人体...
线粒体肌病 为 氧化磷酸化 脱 偶联 引起，是 能量代谢 障碍所致的 骨骼肌 极度不能耐受 疲劳 ，病变以侵犯骨骼肌为主，多在20岁左右起病，也有儿童及中年起病者，男女均可受累。 疾病 类型 主要包括3种 综合征 ：Kearns-Ssyre综合、 肌阵挛性癫痫 与破损性 红肌 纤维 病和 线粒体脑肌病 、 乳酸中毒 、 中风 样发作综合征。它们均与 线粒体 ...
线粒体内膜 （ 英语： inner mitochondrial membrane ，缩写为“IMM”）是位于 线粒体外膜 内侧，包裹着线粒体基质的一层 单位膜 。线粒体内膜比 外膜 稍薄，厚约5-6 nm 。线粒体内膜中 蛋白质 与 磷脂 的质量比较高（约为0.7:0.3），并含有大量的 心磷脂 （心磷脂与磷脂的质量比约为0.22:0.78）。线粒体内膜的某...
线粒体嵴 （ 英语： mitochondrial cristae ）简称“ 嵴 ”，是 线粒体内膜 向 线粒体基质 折褶形成的一种结构。线粒体嵴的形成增大了线粒体内膜的表面积。在不同种类的 细胞 中，线粒体嵴的数目、形态和排列方式可能有较大差别。线粒体嵴主要有几种排列方式，分别称为“片状嵴”（lamellar cristae）、“管状嵴”（tubular c...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。