红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。酶缺乏导致能量供应减少， 红细胞寿命缩短 引起 溶血性贫血 。大多数酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏，而是酶蛋白缺陷(酶病)所致。酶失活等功能性改变，可迅速引起等量的酶活性降低或缺乏。大多数酶病为遗传性疾病。获得性酶缺乏是非特异性的，伴发于大多数血液病。
红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。酶缺乏导致能量供应减少， 红细胞寿命缩短 引起 溶血性贫血 。大多数酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏，而是酶蛋白缺陷(酶病)所致。酶失活等功能性改变，可迅速引起等量的酶活性降低或缺乏。大多数酶病为遗传性疾病。获得性酶缺乏是非特异性的，伴发于大多数血液病。
...ures PDB （蛋白质数据库） RCSB PDB ; PDBe PDBsum （蛋白质三维结构站） structure summary 葡萄糖-6-磷酸异构酶 PDB rendering based on 1dqr. 有效结构 PDB 直系同源检索： PDBe , RCSB PDB查询代码列表 1IAT , 1IRI , 1JIQ , 1JLH , 1N...
...ures PDB （蛋白质数据库） RCSB PDB ; PDBe PDBsum （蛋白质三维结构站） structure summary 葡萄糖-6-磷酸异构酶 PDB rendering based on 1dqr. 有效结构 PDB 直系同源检索： PDBe , RCSB PDB查询代码列表 1IAT , 1IRI , 1JIQ , 1JLH , 1N...
葡萄糖 磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、 嘧啶 5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的 红细胞 酶病。 葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的病因 (一)发病原因 GPI缺乏症为 常染色体隐性遗传 ，约半数患者为 纯合子 ，其他为 杂合子 或 双重杂合子 ，杂合子患者无 贫血 ，仅有 ...
葡萄 糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。
(一)治疗 本病无特殊治疗。严重 贫血 时可输红细胞，脾切除术后大部分患者临床症状改善，一般Hb维持在80～100g/L，可停止输血或明显减少输血量。 (二)预后 病情严重程度差异很大，轻、中者可长期代偿存活，严重者可呈 胎儿水肿 综合征而致死。
...体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子，杂合子患者无 贫血 ，仅有酶活性减低，而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞 溶血性贫血 (HNDHA)。 (二)发病机制 GPI蛋白为二聚体，分子量为134kD。GPI缺乏的特点是此酶对热不稳定，但酶动力学、最适pH值和分子量均正常。有1例患者切脾时做了脾、肝、肌肉、白细胞及血浆GPI电...
磷酸丙糖异构酶 磷酸丙糖异构酶的侧视图，活性部位位于顶端的中心。 命名 系统命名 缩写 识别码 EC编号 5.3.1.1 CAS号 9023-78-3 数据库 IntEnz IntEnz浏览 BRENDA BRENDA入口 ExPASy NiceZyme浏览 KEGG KEGG入口 MetaCyc 代谢路径 PRIAM 概述 PDB RCSB PDB PDB...
红细胞-6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷病 是不完全显性伴性遗传性疾病，主要见于华南地区孕妇的新生儿，常有窒息缺氧、感染或服药史等诱因。 胆红素脑病 发生率高，有时会出现 急性溶血 如浓茶样或酱油样尿及 贫血 。实验室检查 红细胞 形态和 网织红细胞 异常外，G-6-PD测定值低下可确诊。 遗传学 本病是由于调控G-6-PD的 基因突变 所致。G-6-PD基因定位于...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。