红细胞生成性卟啉病 亦称 红细胞 生成性 尿卟啉 病、先天性红细胞生成性 卟啉病 、先天性 光敏感性 卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。 红细胞生成性卟啉病的病因 (一)发病原因 1.由于 尿卟啉 原Ⅲ辅 合成酶 的缺陷，使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羟甲基胆色烷，不能正常地转化成尿卟啉原Ⅲ，羟甲基胆色烷可自发形成过多尿卟啉原...
红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。
红细胞生成性原卟啉病 (erythropoietic protoporphyria，EPP)于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为“不典型的夏令 水疱 病”。1961年，Magnus等确定它是一独立的 卟啉病 并命名为EPP。 红细胞生成性原卟啉病的病因 (一)发病原因 本病属于 常染色体 显性遗传，其 遗传 基因 有易变的 外显率 ，这与 抑...
红细胞生成性原卟啉病 (erythropoietic protoporphyria，EPP)于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为“不典型的夏令 水疱 病”。1961年，Magnus等确定它是一独立的 卟啉病 并命名为EPP。 红细胞生成性原卟啉病的病因 (一)发病原因 本病属于 常染色体 显性遗传，其 遗传 基因 有易变的 外显率 ，这与 抑...
本病需与 原卟啉病 、新生儿 疱疹 及日光性 皮炎 等鉴别。
...β-胡 萝卜 素) 可能有减轻光敏反应的作用。 2.脾切除 可使 溶血性贫血 改善并可减轻部分患者的卟啉尿及皮肤光敏反应。 3.输血 可抑制红细胞系造血，可减少卟啉的蓄积。有人曾用持续过量的输血成功治疗1例本病患者，为避免长期过度输血而导致铁蓄积形成 血色病 ，可同时并用驱铁治疗，但至今仍无一个实用的长期治疗方案。 4. 药用炭(活性炭 ) 60g，3次/d...
...位基因突变者临床症状重，常出生后即发病，依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低，使尿卟啉Ⅲ生成减少，而尿卟啉Ⅰ生成过多，进而转为尿粪卟啉在红细胞、血浆中蓄积而发病。但尿卟啉Ⅲ合成酶活性降低一般不影响血红素合成，原因为其酶活性较ALA酶活性大1000倍以上，ALA为合成限制酶，仅少量尿卟啉Ⅲ合成酶即可满足血红素...
...型临床及实验室检查特点诊断即可成立。“红色尿”和“红色牙齿”，光照部位的毁形性皮肤损伤，伴多毛及色素沉着是本病典型的临床特征。实验室检查可见：红细胞、血浆及尿中尿卟啉Ⅰ浓度显著增高，不同程度的正细胞正色素性贫血。 幼年时可出现光敏性皮肤损害和红色尿，合并有溶血性贫血和牙齿发红，提示本病。检查发现尿卟啉Ⅰ水平高及红细胞和骨髓幼红细胞出现荧光反应，即可确定诊断。
红细胞有短暂荧光可与肝性卟啉鉴别。另外还应注意与先天性 红细胞生成性卟啉病 、 多形性日光疹 、日光性 荨麻疹 等鉴别。
红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。1961年，Magnus等确定它是一独立的卟啉病并命名为EPP。
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。