...为后者的3—40倍,双亲均为糖尿病患者,所生子女约5%以上有糖尿病。 一般认为,糖尿病的遗传方式为隐性遗传,常隔代或隔数代遗传。糖尿病患者遗传给下一代的不是病的本身,而是遗传易发生糖尿病的体质,即突变基因遗传,又称之为糖尿病易感性。在我国...
...常染色体隐性遗传多囊肾疾病(ARPKD/PKHD1)是儿童肾脏相关及肝脏相关发病和死亡的重要原因。已确定染色体6p21.1-p12上的PKHD1基因突变是ARPKD的分子病因。最长的连续性开放读框区(ORF)由67个外显子转录编码,预计...
...心肌梗死、淀粉样血管病、抗磷脂抗体综合征、充血性心力衰竭、红细胞增多症、黏液腺瘤、严重高脂血症和高球蛋白血症等,临床症状不同,缺少秃头和腰痛等症状。 3.Nasu病 常染色体隐性遗传,约20岁发病,四肢疼痛及病理性骨折,30~40岁出现脑症状。...
...甘油三酯偏高,常伴有动脉硬化或糖尿病。结石在胆囊内长期刺激黏膜而引起的慢性炎症,可引发胆道梗阻、感染,少数病人会发生胆囊癌。 第三,隐性溃疡病。老年人对疼痛的敏感性较差,这是患有溃疡病而不感疼痛的原因之一。老年人胃酸分泌偏低,对溃疡面刺激性轻,也...
...由于隐性脊柱裂是遗传因素和环境因素共同作用的结果,需注意防止环境因素如妊娠早期遭受如放射线、毒物、激素类药物、缺氧酸中毒等不良刺激。妇女在怀孕早期补充体内维生素均有助于隐性脊柱裂的预防。 预后 手术解除脊髓栓系的因素,可以得到治愈、好转。...
...的泡沫,且长时间难以消失。如将尿液洒于地面,干后发白,并可引来蚁蝇。 15、遗传因素:家族中有患糖尿病的人。 上述情况具有两条以上者,即有可能为隐性糖尿病,应及早去医院作进一步检查,以免延误病情。...
...)、Ⅱ型(E2亚基突变),Ⅲ型(E3亚基突变),Ⅳ和Ⅴ则被保留作为特异性激酶和磷酸酶基因突变型,但迄今尚无报道。 本病是一遗传性疾病,其遗传方式为常染色体隐性遗传。遗传缺陷在线粒体中存在的BCKD多酶复合体中的E1、E2和E33个亚基的基因...
...突变所致的疾病,可按遗传方式分为下列4种主要类型。1.由这种致病基因导致的疾病称为染色体显性遗传病。据统计,此类遗传病或异常性状已达3711种(1992年)。致病基因有显性和隐性之分,其区别在于杂合状态(Aa)时,是否表现出相应的性或遗传病...
...而加以攻击,这种现象称为“自体免疫”。有些糖尿病是因胰脏出现自体免疫反应而破坏胰岛B细胞所产生的,这种糖尿病被称为“1型糖尿病(胰岛素依赖性糖尿病)”。 如果确认存在自身抗体(ICA、GAD抗体等),即可确诊为1型糖尿病。有时候也会出现因...
...诊断 根据临床症状和家族史,可以做出初步诊断,但由于本病的表型差别很大,最准确的诊断要靠DNA检测。在DNA分析之前,可参考Harding(1981)的临床诊断标准以做出可能的诊断: 1.儿童起病。 2.隐性遗传。 3.进行性躯干和下肢...
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