...最常见的是糖原贮积病（glycogenstoragediseases），这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原合成或分解异常、使糖原在细胞中过多贮积、或糖原分子异常的遗传性疾病。肝是糖原贮积病的主要受累器官，其次是心脏和...
...糖代谢障碍并不都出现血糖浓度异常，本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。一、糖原代谢先天性异常最常见的是糖原贮积病（glycogenstoragediseases），这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组...
...糖原贮积病,先天性糖代谢紊乱性疾病 糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为 1/（2万～2.5万）。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些...
...GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅴ型即Mc Ardle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等，是常染色体隐性遗传，肌磷酸化酶...
...糖原累积病,糖原性肝肾大 糖原贮积病（glycogen storage disease）是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病（...
...GDS 糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变...
...小儿糖原累积病Ⅶ型 糖原贮积病（glycogen storage disease,GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据其临床表现...
...小儿von Gierke病,小儿糖原累积病Ⅰ型 糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织...
...诊断 用皮肤或纤维细胞，白细胞，肌细胞进行酶分析可确诊，肌活检可见糖原沉积，与其他各型糖原贮积病不同，葡萄糖耐量和糖原反应皆正常，无低血糖、酸中毒或酮中毒。 鉴别 以肌型为主要表现者应与先天性肌弛缓相鉴别。极度的心脏肥大和肌肉无力发生于...
...小儿Andersen病,小儿糖原累积病Ⅳ型,小儿支链淀粉病 糖原贮积病（glycogen storage disease,GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型（glycogen storage disease...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
