...糖代谢障碍并不都出现血糖浓度异常，本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。...
...糖代谢障碍并不都出现血糖浓度异常，本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。一、糖原代谢先天性异常最常见的是糖原贮积病（glycogenstoragediseases），这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组...
...诊断 诊断的确立必须具备有以下几点： 1.有躯体疾病糖代谢异常（糖尿病或低血糖症）的依据。 2.精神症状的出现与躯体病糖代谢异常（糖尿病或低血糖症）的进展有时间上的联系。一般躯体病在先，精神症状发生在其后，但有些躯体病的早期难以发现，比较...
...糖代谢异常为内分泌代谢疾病，其中有血糖升高、降低两种。糖尿病是一组以血糖升高为主要表现，其主要发病机制是由于胰岛素分泌绝对或相对不足及（或）靶细胞对胰岛素敏感性降低而引起的糖、蛋白质、脂肪及水电解质代谢紊乱。低血糖症是指由多种原因引起的...
...谷胱甘肽所应有的水平，可引起严重的溶血性贫血，俗称蚕豆黄。（二）先天性家族性非溶血性黄疸人类先天性家族性非溶血性黄疸（Grigler-Najjar综合征）是由于缺乏UDP-葡萄糖醛酸基转移酶，使胆红素不能与葡萄糖醛酸结合，形成结合胆红素，使...
...小儿先天性白细胞颗粒异常综合症,小儿先天性白细胞异常白化综合征,小儿先天性过氧化物酶颗粒症,小儿遗传性白细胞颗粒异常 先天性白细胞颗粒异常综合征（Chédiak-Higashi syndrome）又称Chédiak-Higashi综合征、...
...综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和...
...包括大中血管和微血管，主要为动脉硬化所引起的各系统及脏器的功能异常而出现多种躯体、神经、精神症状。 （4）神经系统改变常出现在病程长、病情控制不良的病人，以周围神经和自主神经损害最为多见，伴有多种自主神经功能紊乱症状。其机制可能与糖尿病引起的...
...先天性红细胞生成不良性贫血,遗传性良性网织红细胞增生性贫血 先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、...
...小儿先天性红细胞生长不良性贫血 先天性红细胞生成异常性贫血（congenital dyserythropoietic anaemia，CDA） 又称先天性红细胞生长不良性贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以贫血伴网织红细胞减少和红系...
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