...一、小鼠突变基因的特点（一）神经系统1．脑室、脑水肿⑴脑突出（脑疝，Brhin Hernia,bh）：bh/bh小鼠出生时即可见大脑疝，有些发生脑水肿，3/4纯合子鼠表现严重的小眼或无眼，2～3周后均发生多囊肾。⑵大脑变性（大脑退化，...
...胆汁可能无色，缺乏胆红素葡萄糖醛酸酯，只含有微量的非结合胆红素。有少量的非结合胆红素进入大鼠的肠腔，但多数胆红素分解为重氮基，并随胆汁和尿液排出。（二）皮肤和皮下组织大鼠的遗传性毛缺失（稀毛症）至少有两个突变基因引起，第一个突变基因（hr）...
...从国内最大一组家族遗传性肾炎病群中，我国科研人员成功地找到了一个遗传性肾炎突变基因的新位点，这一新位点目前在国际基因库中尚未见报道。 上海第二医科大学附属瑞金医院取得的这一科研成果，日前通过了权威专家的鉴定。专家们指出，这一新位点的发现...
...是Cri突变基因的多效性作用。最明显的病理变化是在脊髓白质中出现对称性的筛状病变。垂体前叶、睾丸和甲状腺等内分泌腺的体积减少，钾、氯、钠离子的分布异常。（四）耳1．耳聋（Deaf,Vdf）：仅表现耳聋，是由Conti器、蜗螺旋神经节及血管纹...
...包括缺失、插入、无义突变和错义突变。已发现数十种低密度脂蛋白受体基因突变，可分为五大类。 Ⅰ类突变：其特点是突变基因不产生可测定的低密度脂蛋白受体，细胞膜上无低密度脂蛋白受体存在，是最常见的突变类型。 Ⅱ类突变：其特点是突变基因合成的...
...对听、视、触觉等刺激反应过度是克拉伯病的其中一个表现。克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile ...
...遗传性卵巢癌与基因的突变有关，携带基因突变的妇女，一生中患卵巢癌的危险性高达65%。目前根据家族史估计和确定遗传性卵巢癌综合征，并非绝对可靠。很多妇女具有遗传性卵巢癌综合征的家族史特点，但却未检出基因突变，相反，检出基因突变的某些妇女，家族史...
...代谢障碍，约30%常需要胰岛素治疗;④伴脂代谢异常和血管并发症。 MODY2特点为：①为葡萄糖激酶基因(GCK)突变，1992年首先在法国MODY家系中确定，突变基因位于染色体7p。②GCK是调控糖代谢的关键酶，在B细胞起“葡萄糖感受器”作用，...
...infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型...
...所具有的特殊或特出之处 feature;characteristic;trait 这人没有特点 国语辞典 特別的地方。 如：「他的外貌平凡，沒有什麼特點。」...
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