...这个基因突变的后果是不能诱导热休体蛋白的合成。晶体蛋白的生化学家将发现这项研究工作是非常重要的，因为它第一次把热休体蛋白质的合成与的发生联系起来。 中国科学院上海生物工程研究中心的科研人员在世界上首次发现了儿童遗传性白内障致病新基因。 ...
...中国科学院上海生物工程研究中心的科研人员在世界上首次发现了儿童遗传性致病新基因。 消息说，中国科学院上海生物工程研究中心孔祥银课题组首先在中国的3个遗传性儿童白内障家系中，发现热休体转录因子-4的基因发生了突变。然后，他们又与...
...隐匿，易误诊或漏症。自本世纪初以来，世界上已有许多不同地区、不同种族的遗传性肾炎家系被发现。开展遗传性肾炎发病机制的研究，目前已成为国际肾脏病领域研究的热点之一。通过基因分析研究，科学家们目前已经确认，人体肾脏里的肾小球毛细血管基底膜IV型...
...，龚晓华介绍了自己的研究进展。由他率领的研究小组继1997年利用遗传手段发现白内障的致病基因之后，目前又通过建立老鼠模型研究，发现了某种老鼠模型的基因突变与人的基因突变有相似性。“这对研究白内障的致病机理具有重要意义。” 他介绍说，作为...
...日本庆应大学清水信义教授领导的科研小组最近宣布，他们发现了遗传性基因，将有助于治疗老年人听力障碍。 据外电报道，清水教授是日本参加“人类基因组计划”的主要科学家之一，曾参与人体第22对染色体碱基排列顺序的测绘工作。他对解析人体染色体所获得...
...美国科学家在最新一期《自然》科学杂志上发表研究论文说，他们发现一种导致遗传性秃顶的基因，这一发现有助寻找治疗遗传性单纯少毛症的方法。 遗传性单纯少毛症是一种罕见的皮肤类疾病。患者通常在婴幼儿时期发病，头部毛囊萎缩，毛发持续性部分或完全脱落...
...上引起多巴胺神经细胞功能下降，影响多巴胺神经细胞的生长、发育和成熟，导致多巴胺合成减少，这是一个致病基因。其次，对１０%有遗传意义的病人进行载体实验发现，他们的淋巴细胞基因表达水平明显降低。这项研究成果的意义在于从遗传学的角度，对帕金森病...
...据最新一期《循环》杂志报道，美国weillcornell医学院分子实验室的科学家们近日定位了一种家族性主动脉瘤(faa)的致病基因。 动脉瘤破裂是临床上一种常见的导致病人突发性死亡的病因。大约有1/5的动脉瘤患者是由遗传所致。 与其他一些...
...据《自然遗传学》杂志在线版报道，编码大片段受体样蛋白fibrocystin的基因发生突变可导致常染色体隐性遗传性多囊肾疾病（ARPKD）。 研究人员解释说，先前对ARPKD家族进行基因连锁分析将疾病相关基因定位于6号染色体长臂。该疾病中...
...科学家近日发现，良好的教育可能使某些具有暴力倾向基因的人举止恰当。 据英国《新科学家》网站１９日报道，美国全国儿童健康与人类发展协会的斯蒂芬·索米在伦敦举行的基因与暴力研究大会上说，研究人员通过对恒河猴的实验发现，具有暴力倾向基因的猴子...
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