...数目或结构异常所致,如唐氏综合征患者体细胞中多了一个21号染色体。 2.神经系统遗传病的共同性和特征性症状 (1)共同性症状和体征:包括智能发育不全、痴呆、行为异常、语言障碍、痫性发作、眼球震颤、不自主运动、共济失调、行动笨拙、瘫痪、肌张力...
...多呈缓慢起病,神经系统损害症状的轻重与结节性肉芽肿是否活动、病变部位和范围有关。 1.脑部损害 神经系统结节病主要累及脑膜、脑膜旁、脑实质、下丘脑及垂体等。脑膜损害者,以慢性脑膜炎表现为主,患者表现有头痛、呕吐、颈项强直或伴癫痫发作,颅底...
...功能减退症不同,后者均为非遗传性。 神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病,其遗传方式有4种:①单基因遗传,包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病,由线粒体DNA突变所致;④...
...感染的临床类型 根据病因及发病机制将神经系统HIV感染的表现分为原发性和继发性两大类。 (1)神经系统HIV原发性感染:临床上有40%~50%的AIDS患者出现神经系统表现,10%~27%为首发症状,尸检发现80%以上的AIDS患者神经系统有...
...神经系统损害的症状,若伴有其他结缔组织病的表现如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮(SLE)等,应高度怀疑SS合并神经系统损害。 应进一步进行腰穿CSF检查、肌电图及脑CT或MRI检查,必要时行肌肉和周围神经的活检。...
...恢复期(起病第7~10天后)多数患者热退后各种症状逐渐消失而获痊愈。少数患者在热退后几天至6个月或更长时间可再出现发热、眼部(常见者为虹膜睫状体炎、脉络膜炎或全葡萄膜炎)及神经系统后发症。 (2)免疫反应期: 一般将发生于病程早中期的症状称为...
...神经系统症状是急性菌痢最常见的肠道外表现。过去都认为是由志贺氏菌的内外毒素所引起。但近年发现,从出现神经系统症状的型菌痢患者中分离所得的菌株并不产生志贺氏毒素,同时在患者的脑脊液中也未发现志贺氏菌的毒性产物或志贺氏内外毒素。 有人从表现有...
...神经系统钩体病 钩端螺旋体病(leptospirosis)简称钩体病,是由各种不同血清型致病性钩端螺旋体引起的、自然疫源性急性传染病。俗称"打谷黄"或"稻瘟病"。其临床特点为高热、全身酸痛、乏力、球结合膜充血、淋巴结肿大和明显的腓肠肌疼痛...
...。随着人类基因组计划完成、分子遗传学发展和神经系统遗传病的病因和发病机制阐明,预期基因治疗在不久的将来在遗传病治疗方面会发挥重要作用。 (二)预后 大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状;神经系统遗传病目前大多数尚无有效的治疗方法,故多数...
...1.副肿瘤病变可累及神经系统的任何部位 如脑、脊髓、周围神经、神经-肌肉接头和肌肉等。副肿瘤综合征可分10余种,根据受损部位不同表现为不同的临床症状、体征。副肿瘤综合征按主要累及的部位可分为: (1)累及中枢神经系统:包括小脑变性(PCD...
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