...神经系统发育异常性疾病,先天性神经系统疾病 神经系统先天性疾病(congenital diseases of nervous system),也称神经系统发育异常性疾病(developmental anomaly of nervous ...
...神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同,也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺...
...(一)治疗 迄今神经系统先天性疾病尚无有效疗法,可采取适当措施帮助患儿改善神经功能及矫正畸形,如物理疗法、康复训练、药物治疗和手术治疗等。 (二)预后 神经系统先天性疾病临床表现各异,病情轻重不一,严重者出生后婴儿无法生存,多数病例出生后...
...或中毒等;④病因未明,约占病例总数的60%。 神经系统发育异常婴儿出生时即出现明显症状,或出生后在神经系统发育过程中逐渐出现症状。如果能将所有胎儿期已存在的疾病划分为遗传性和非遗传性(先天性),将有助于临床医生和研究者深入认识这类疾病。然而...
...1.神经系统遗传病依据遗传方式,也可分为四大类 (1)单基因遗传病:是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病,遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性、X连锁显性和动态突变性遗传等。临床常见的单基因遗传病包括...
...注意与出生后继发性疾病导致的神经系统损伤病变相鉴别。...
...神经系统副肿瘤综合症 副肿瘤综合征(paraneoplastic syndromes,PNS)是发生在某些恶性肿瘤患者体内,在未出现肿瘤转移的情况下,即已产生影响远隔的自身器官,而引起功能障碍的疾病。影响的远隔自身器官如在神经系统,也...
...获得性免疫缺陷综合征神经系统损害 AIDS (acquired immunodeficiency syndrome)又称获得性免疫缺陷综合征,是由人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的具有传染性的疾病。1981年美国发现首宗AIDS病人,我国2...
...(一)发病原因 神经系统遗传病病种繁多,具有家族性和终身性特点,不少疾病的病因和发病机制尚未阐明。由于近10年来分子遗传学迅速发展和人类基因组计划完成,弄清了人类3×109个核酸排列顺序,随着神经系统遗传病的基因定位、克隆、基因产物及...
...(一)治疗 绝大多数神经系统结节病患者可经较长时间的肾上腺皮质激素治疗而获缓解。Gripshover等(1997)提出平均泼尼松治疗的疗程达60个月。对中枢神经系统病损呈慢性进行性加重或反复发作者,可加用环磷酰胺类药物或全脑低剂量放射治疗...
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