神经棘红细胞增多症 (neuroacanthocytosis，NA)或 棘红细胞增多症 (aeanthoeytosis)，又称Bassem-Kornzweig 综合征 、Levine-Critchley综合征，为一种独立的 锥体外系疾病 。本病主要缺陷是血中β 脂蛋白 减少或缺乏，是较罕见的 遗传性疾病 ，故又称无β- 脂蛋白血症 (betaripoprot...
神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)或棘红细胞增多症(aeanthoeytosis)，又称Bassem-Kornzweig综合征、Levine-Critchley综合征，为一种独立的锥体外系疾病。本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏，是较罕见的遗传性疾病，故又称无β-脂蛋白血症(betaripoproteinemia)。
1.神经棘红细胞增多症多见于青春期或成年早期，发病年龄8～62岁;病程7～24年，存活最长者达33年;男性多于女性，男女之比约为1.8∶1。 2.NA最突出的临床表现是运动障碍，以口面部 不自主运动 、肢体舞蹈症(酷似HD)最常见。常表现为 进食困难 ， 步态不稳 ，时有自咬唇、舌等。其他运动障碍有肌张力障碍，运动不能性肌强直，抽动症，帕金森综合征(PDS)...
由于 神经系统遗传病 治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
(一)发病原因 普遍认为神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)是一种罕见遗传病，其中以 共济失调 为主类型，呈常染色体隐性遗传，以多动为主类型，呈常染色体显性遗传，偶有散发病例。也有认为可能是与X染色体基因缺陷相关的性连锁遗传病。 (二)发病机制 NA的病理改变累及脑(尾状核严重神经元脱失伴胶质细胞增生，苍白球病变较轻)、脊髓(颈...
约半数以上患者可有进行性 智能减退 ,约1/3患者可出现 癫痫 发作, 还可出现周围神经病，极少数患者可出现听力损害。Mcleod综合征可出现肌病、 心肌病 、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持续溶血状态。
继发于严重 肝脏 疾患的棘刺 红细胞增多症 并不常见，多继发于 酒精性肝硬化 及其他肝脏疾病的晚期。 继发于严重肝疾患的棘红细胞增多症的病因 (一)发病原因 见于严重的 肝脏 疾病。 (二)发病机制 正常红细胞 膜内游离(即非酯化) 胆固醇 和 磷脂 的含量相等， 红细胞膜 内和 血浆 中游离胆固醇不断交换，处于 动态平衡 ，而胆固醇酯则不能相互交换。在严重...
继发于严重肝脏疾患的棘刺 红细胞增多 症并不常见，多继发于 酒精性肝硬化 及其他肝脏疾病的晚期。
继发于肝脏疾患的棘刺红细胞 溶血性贫血 要与以下疾患相鉴别： ① Zieve综合征 ：与肝脏脂肪变及高三酰甘油血症相关的一过性溶血; ② 酒精中毒 引起的一过性口形红细胞溶血; ③棘形红细胞溶血：见于伴有严重 低磷血症 和 低镁血症 的 营养不良 性肝脏疾病患者; ④与 脾大 相关的轻度球形红细胞溶血。
红细胞增多症 （polycythemia）以 红细胞 数目、 血红蛋白 、红细胞压积和 血液 总容量显著地超过正常水平为特点。儿童时期血红蛋白超过180g/L（16g/dl），红细胞压积大于55％和每公斤体重红细胞容量绝对值超过35ml，排除因急性 脱水 或 烧伤 等所致的血液浓缩而发生的相对性红细胞增多，即可诊断。红细胞增多症可分为 原发性 与 继发性 两...
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