神经元蜡样脂褐质沉积症 (neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统 变性 病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括 进行性痴呆 、 难治性癫痫 发作和 视力丧失 。在病理上表现为具有黄色 自发荧光 特性的脂色素沉积在 神经细胞 和其他细胞内，导致以大脑 皮质 和 视网...
神经元蜡样脂褐质沉积症（neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL）是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括 进行性痴呆 、 难治性癫痫 发作和视力丧失。 在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。...
...L患者的首发症状为 癫痫 、 痴呆 、失明或者运动障碍。20%的患者出现其他的首发症状，主要集中在青少年型的NCL，如行为异常、精神病、周围神经病、 不随意运动 和 共济失调 。出现 非典 型的NCL临床表现可能是常见亚型的个体变异，如合并多发性周围神经病、关节病和 骨硬化病 ，有时很难区别是NCL的非典型表现还是两个病的巧合。 1.婴儿型，CLN1 发病年...
...检，检查基质血管壁几乎可以100%地诊断婴儿型NCL，在怀孕12周时50%的基质血管壁出现颗粒脂色素，如果检查40个基质血管没有发现脂色素的沉积，基本可以除外婴儿型NCL。 电子显微镜检查可以单独应用于晚期婴儿型NCL和其芬兰变异型的产前诊断，曲线体可以在羊膜细胞中发现，胎儿皮肤活检也有利于诊断，晚期婴儿型NCL的芬兰变异型基因检查发现CLN5的基因突变。但...
西医治疗 目前尚无有效治疗，可给予抗 癫痫 药物等对症处理。有文献报告早期采取骨髓移植的方法治疗此病有一定的疗效。基因治疗和神经干细胞移植，可能是未来治疗此病的研究方向。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
（一）发病原因 是常见的遗传性进行性神经系统变性病，多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。 （二）发病机制 在NCL的8个分型中目前已经有6个亚型发现基因异常，这些基因编码的蛋白有两种，一种是溶酶体蛋白酶，另一种是膜蛋白。CLNl基因位于常染色体1p32，在223A→G和451C→T发生突变，该基因编码溶酶体酶 棕榈 酰蛋白硫脂酶（PPTT1），这种NC...
尚无有效的预防方法，对症处理是临床医疗护理的重要内容。 预后 本病预后不良。婴儿型表现为几乎完全的精神和运动功能衰竭，智能和语言发育倒退。晚期婴儿型NCL及其变异型的大部分患者，在发病后3年半左右 卧床不起 ，在10～15岁死亡。青少年型NCL的变异型首先表现为 学习障碍 ，而后出现进行性的全脑性 痴呆 、失明、失语，最后在12～18岁出现不能进食和不能行走...
随着病情发展，不同临床亚型的症状体征复杂多样，可以是本病表现，也可以看作本病并发症（参见上述临床表现）。特别是应注意合并的智能发育迟缓、 痴呆 、失明、失语、 肺部感染 、跌伤等。
神经元 ，又称 神经细胞 ，是构成 神经系统 结构和功能的基本单位。神经元是具有长突起的 细胞 ，它由细胞体和细胞突起构成。细胞体位于脑、 脊髓 和 神经节 中，细胞突起可延伸至全身各器官和组织中。细胞体是细胞含核的部分，其形状大小有很大差别，直径约4～120微米。核大而圆，位于细胞中央， 染色质 少， 核仁 明显。 细胞质 内有斑块状的核外染色质（旧称尼尔...
神经元变性 (degeneration of neuron)，发生于 神经元 的变性，形式及原因多样。神经元是 神经组织 的主要 细胞成分 ，由 细胞 体及细胞突起（即 轴突 及 树突 ）构成。 神经元变性 除 胞体 肿胀 、 水肿 或胞体皱缩、 核固缩 、 脂肪变性 、 脂褐素 沉积等一般的细胞变性表现以外，还可以见到尼斯尔氏体溶解， 原发性 神经元系统性...
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