...se，NPD)是因 鞘磷脂 (sphingomyelin)及 胆固醇 沉积于身体各器官的遗传性 代谢 病，以年幼儿童多发，具有肝、 脾大 ，眼底黄斑部 樱桃 红色斑及 骨髓 涂片 中大的泡沫样 细胞 等主要特征。本病于1914年首先由Niemann 报告第1 例，1922 年Pick 详细描述了 病理 检查所见，故而得名。我国首次于1963 年报告2 例，以...
... disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、 脾大 ，眼底黄斑部 樱桃 红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。本病于1914年首先由Niemann 报告第1 例，1922 年Pick 详细描述了病理检查所见，故而得名。我国首次于1963 年报告2 例，以后陆续有个例报...
...ler综合征样粗笨面容，前额突出，鼻梁扁平，眼间距增宽，齿龈肥 厚，伸舌、 短颈 和 多毛症 。多数病例无角膜浑浊，但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有 樱桃 红斑 点。还有 肝脾肿大 及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现 毛细血管扩张 。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下，至6～7个月时， 反应迟钝 。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。 肌张力减低...
...各该年龄发育标准，而且还出现倒退情况，肌力亦减退。皮肤有棕褐色色素沉着，肺部可被累及，严重时听力及视力均受影响甚至丧失。30%～50%患者于眼底黄斑部有 樱桃 红色斑点。患儿逐渐消瘦，常因继发感染于3～4 岁前死亡。 2.B 型 此型进展甚慢，除肝、脾大外，无或仅有轻微神经系统表现，可带病长期生存。 3.C 及D 型 患儿出生后数年内表现正常，以后逐渐出现神...
...隐性遗传。 病理生理： 本病系常染色体隐性遗传，犹太人患病较多。目前已肯定本病之A 型及B 型系缺乏鞘磷脂酶所致。该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中，线粒体及微粒体中也有发现，尤以肝细胞中为多。鞘磷脂存在于所有细胞之细胞膜和亚细胞的浆膜，包括红细胞的基质。该酶缺乏时，此类脂不能被水解，致使在细胞内大量 积聚 ， 也常同时伴有胆固醇及双磷酸盐的沉积。胆固醇增...
樱桃红掌色：掌色是 樱桃 红的，并且集中在十指腹部和大小鱼际边缘的就要注意检查血糖和 尿糖 了。
樱桃红掌色 ：掌色是 樱桃 红的，并且集中在十 指腹 部和大小 鱼际 边缘的就要注意检查 血糖 和 尿糖 了。 樱桃红掌色的原因 可能是 血糖 和 尿糖 异常 樱桃红掌色的诊断 淡红色掌：是属于正常的掌色，用手挤压，褪色的很快恢复，表明 血液循环 正常，如果不能迅速恢复，就要考虑一下 贫血 了。 正常人 手掌 的颜色，应该是肉色中透着淡血的红色，透着 血液 ...
...会伴有更年期症状。 有一种手掌发红时肝病患者要提高注意，当患者出现手掌的大、小鱼际及手指掌面、手指基部呈现的粉红色(融合或未融合) 胭脂 样斑点，压之退色，久者可形成紫褐色那就要考虑是 肝掌 了，如仔细观察可见许多星星点点扩张连成片的小动脉。肝掌也随肝功好转而减轻或消失。肝掌的出现与肝功能恶化，雌激素的灭活失衡有关，还可使 肝炎 患者出现 毛细血管扩张 、 ...
淡红色掌：是属于正常的掌色，用手挤压，褪色的很快恢复，表明血液循环正常，如果不能迅速恢复，就要考虑一下 贫血 了。 正常人手掌的颜色，应该是肉色中透着淡血的红色，透着血液的光泽。
暂无相关资料 豹纹状眼底 ：由于视网膜色素上皮的色素较少，可以透过视网膜而见到脉络膜大血管结构及血管间隙的色素区，形似豹皮的纹理，故称为豹纹状眼底，属脉络膜型。眼底检查常因视网膜色素上皮层色素减少，脉络膜萎缩，其小血管网消失，大血管可以透见，使眼底显现出红褐色相间的粗大条纹状。 晚霞样或夕照样眼底 ：渗出性 脉络膜炎 为主的原田型病程晚期，脉络膜色素细胞和视...
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