疾病 名称： 点状骨骺发育异常 英文名称：先天性 钙化 性 软骨营养障碍 ；点状骨骺 点状骨骺发育异常（dysplasia epiphysial punctata）主要表现为 骨骺 部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍（chondrodystro-phiacalcificans congenito）及点状骨骺（stippled epiphyses...
点状骨骺发育异常（dysplasia epiphysial punctata）主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍（chondrodystro-phiacalcificans congenito）及点状骨骺（stippled epiphyses）等。
本病是一种先天性疾病，无有效的预防措施。 在预后方面，有人认为与遗传方式有关：隐性遗传；患儿的许多椎体上有一条垂直的透光条，四肢缩短较为对称，肱骨及股骨缩短更明显，干骺端不规则，骨骺 钙化 明显延迟及破坏。预后差，很少病儿可以活到1岁；显性遗传表现为单侧不对称的肢体缩短，椎体无垂直的透光带，预后较好。
诊断 在诊断方面，本病完全依靠X线检查。如临床上有 先天性白内障 ，皮肤过度角化， 关节挛缩 等可以作为参考。诊断一般并不困难。 鉴别 主要需与本病进行鉴别诊断的疾病包括： 1、 多发性骨骺发育异常 ； 2、克汀病； 3、骨软骨炎： 钙化 斑点量少时易与骨软骨炎相混，或误认为是骨软骨炎的后遗症。
本病常表现为为 死产 或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为： ①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。 ②双侧 先天性白内障 。 ③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。 ④皮肤增厚及 脱发 。 ⑤ 扁脸 及鼻梁凹陷。 ⑥智力迟钝，有时发育不良。
病因学理 本病病因不明，为先天性异常。出生时起病，多数人认为本病无遗传性，很少有家族史；但有人认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。 病理改变 在显微镜下可见，骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则。异位的骨化区，以及有钙盐沉积的软骨样组织即构成了X线上的斑点。在 钙化 区之间是粘液样组织及囊性退行性变区，以后钙化区逐渐融合，继而...
本病患者主要表现为关节僵硬和屈曲挛缩，因而髋、膝、踝、肩、肘、腕各关节均呈半屈曲状而不能伸直。有时合并其他骨与关节畸形如半椎体， 髋关节发育不良 ，髋脱位和畸形足等。有的病儿还合并 先天性白内障 等。
骨骺点状发育不良 又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性点状 软骨发育不良 (chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同 外显率 的 常染色体隐性 基因 所引起的 疾病 。具有不相称的短 上臂 和 大腿 ，有短而粗...
骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi's disease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophia congenita punletata）或点状骨骺发育不良（dysplasia epiphysialis punctata）是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾， 关节强直 ，...
诊断 骨骼X线检查有助诊断，对较大年龄患者，应根据其伴存的其他缺陷确诊本病。 鉴别 注意与 多发性骨骺发育不良 相鉴别。该病4～5岁以后发病，除骨骺点状 钙化 表现以外，尚有以髋、膝关节为主的 关节疼痛 ，无特殊面貌及 白内障 。
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