混合性 卟啉病 (variegated porphyria)，又称杂色卟啉病,为一种 常染色体 显性遗传，临床上既有 腹部 和 神经系统 症状 ，又有慢性光敏 皮肤症状 。 混合型卟啉病的病因 (一)发病原因 常染色体 显性遗传 疾病 。遗传性 染色体 的缺陷，导致 原卟啉 氧化酶 缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟胆原的产生和 排泄 增多，在发作 ...
...和 红细胞生成性卟啉病 ，都有对日光敏感而发生的皮肤损害，自幼年起即有症状出现。红细胞及血浆中卟啉增多，红细胞在紫外线照射下发出红色荧光。而混合性卟啉病没有这些特点，症状往往出现于青春期。迟发性皮肤性卟啉病也有类似皮肤症状，粪中粪卟啉和原卟啉的含量也是增多的，但尿中ALA及卟胆原的排泄不增多，家族史不明显，患者大多有肝病或慢性 酒精中毒 、肝功能损害等表现，...
(一)治疗 腹痛 和神经系统症状急性发作期的治疗与 急性间歇性卟啉病 相同。正铁血红素和 葡萄 糖的治疗是有效的。皮肤损害时用倍他 胡萝卜 素(β-胡 萝卜 素)治疗有效。 (二)预后 目前暂无相关资料
混合性卟啉病(variegated porphyria)，又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。
(一)发病原因 常染色体显性遗传疾病。遗传性染色体的缺陷，导致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟胆原的产生和排泄增多，在发作和缓解期大便中有大量粪卟啉和原卟啉排出。皮肤损害的发生与暴露于日光有关。 (二)发病机制 本病主要由于遗传性原卟啉原氧化酶缺陷所致，酶基因定位在染色体1q23,患者基因有多种类型点突变，致使患者酶活性仅为正常50%，...
本病很少在青春期前发病，临床症状出现常在青春期后至30岁前，症状的轻重很不一致。男女均可发病，女性患者常有急性发作史，可能与体内激素变化或经常服药有关，男性患者皮肤损害往往更常见，可能因为更多暴露于日光有关。临床症状与 急性间歇性卟啉病 相似。主要的表现为皮肤表现为光敏性 皮炎 ， 皮肤脆性增加 ，损伤后，出现浅表糜烂和水疱，常 继发感染 ，愈合很慢，愈合后...
...特殊紫色面容。红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型，可有多毛症。肝性血卟啉病除皮肤症状外，可同时或在病程演进中伴有 腹部 或神经精神症状，即为混合型。 腹部征状群 特征为 急性腹痛 ，伴 恶心 、 呕吐 。 神经精神征状群 表现为 下肢 疼痛、 感觉异常 ；亦可为 脊髓神经病变 、出现 截瘫 或四肢 瘫痪 ；也可表现为大脑病变，产生神经、精神、 植物神经 症状...
...特殊紫色面容。红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型，可有多毛症。肝性血卟啉病除皮肤症状外，可同时或在病程演进中伴有 腹部 或神经精神症状，即为混合型。 腹部征状群 特征为 急性腹痛 ，伴 恶心 、 呕吐 。 神经精神征状群 表现为 下肢 疼痛、 感觉异常 ；亦可为 脊髓神经病变 、出现 截瘫 或四肢 瘫痪 ；也可表现为大脑病变，产生神经、精神、 植物神经 症状...
...特殊紫色面容。红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型，可有多毛症。肝性血卟啉病除皮肤症状外，可同时或在病程演进中伴有 腹部 或神经精神症状，即为混合型。 腹部征状群 特征为 急性腹痛 ，伴 恶心 、 呕吐 。 神经精神征状群 表现为 下肢 疼痛、 感觉异常 ；亦可为 脊髓神经病变 、出现 截瘫 或四肢 瘫痪 ；也可表现为大脑病变，产生神经、精神、 植物神经 症状...
...因素的协同作用使尿卟啉脱羧酶的活性进一步减低或ALA的形成受到刺激，结果使尿卟啉的形成明显增加，从而导致迟发性皮肤型 卟啉病 的发病。 3.混合型或变异型 混合性卟啉病是 原卟啉 原 氧化酶 和血红素合成酶减少所致的疾病，由常染色体显性遗传，两性均可得病。 4.遗传性粪卟啉型 遗传性粪卟啉病 是一种很少见的卟啉病。属常染色体显性遗传疾病，由 粪卟啉原 氧化酶...
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