遗传性椭圆形细胞增多症 是一种以外周 血液 中椭圆形细胞增多至25%以上为特点的遗传性疾病。正常人的外周血液中亦可有少数椭圆形 红细胞 ,但至多不超过15%,而遗传性椭圆形细胞增多症患者中这种细胞至少有25%,更多见的是超过75%,甚至多达90%。椭圆形红细胞的横径和纵径的比率不超过0.78。遗传性椭圆形细胞增多症患者不全都有 溶血 现象,临床上发生 溶血性...
遗传性椭圆形细胞增多症 是一种以外周 血液 中椭圆形细胞增多至25%以上为特点的遗传性疾病。正常人的外周血液中亦可有少数椭圆形 红细胞 ,但至多不超过15%,而遗传性椭圆形细胞增多症患者中这种细胞至少有25%,更多见的是超过75%,甚至多达90%。椭圆形红细胞的横径和纵径的比率不超过0.78。遗传性椭圆形细胞增多症患者不全都有 溶血 现象,临床上发生 溶血性...
遗传性椭圆形红细胞增多症 (hereditary elliptocytosis,HE)是另一种 红细胞膜 缺陷 溶血性贫血 。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟 红细胞 。临床 症状 轻重不一,最严重者可因 胎儿水肿 死于宫内。正常人血中也可见到少数椭圆形红细胞,一般不超过15%。本症此种红细胞均在25%以上。根据 溶血 的程度分种类型:无溶血(隐匿型)...
椭圆形红细胞(elliptocyte):细胞呈卵圆形、杆形、长度可大于宽度3~4倍,最大直径可达12.5μm,横径可为2.5μm。此种红细胞置于高渗、等渗、低渗溶液或正常 人血 清内,其椭圆形保持不变,但幼红细胞及网织红细胞均不呈椭圆形。在遗传性椭圆形细胞增多症患者的血涂片中,此种红细胞比例可达25%,甚至高达75%(正常人约占1%)。
椭圆形红细胞(elliptocyte):细胞呈卵圆形、杆形、长度可大于宽度3~4倍,最大直径可达12.5μm,横径可为2.5μm。此种红细胞置于高渗、等渗、低渗溶液或正常 人血 清内,其椭圆形保持不变,但幼红细胞及网织红细胞均不呈椭圆形。在遗传性椭圆形细胞增多症患者的血涂片中,此种红细胞比例可达25%,甚至高达75%(正常人约占1%)。
遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis ,HE)是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。
HE最主要的特点是外周血中椭圆形红细胞大于25%,但其临床症状及血液学改变在不同类型的HE中差异很大。由于临床表现与分子病变之间尚未找到足够的相关性,因此目前只能根据临床表现和实验室检查进行临床分型。国际上较通用的临床分型方法见表1。 普通型(或轻型)HE最常见,尤其在非洲人群,为显性遗传。杂合子携带者全无症状,无 贫血 ,无 脾大 ,检查可见网织红细胞稍增...
椭圆形红细胞也可见于其他血液系统疾病如:铁缺乏、 骨髓纤维化 、 骨髓病性贫血 、 骨髓增生异常综合征 、巨幼细胞 贫血 、 地中海贫血 、 丙酮酸激酶缺乏症 等,但上述疾病除椭圆形红细胞外,多有其他特殊的异形细胞和临床征象,不能依据椭圆形红细胞的数量鉴别HE与上述疾病,最可靠的依据是家族调查。
(一)治疗 原则上对无症状或轻度 贫血 不影响健康的HE患者,不需要治疗,明显 溶血性贫血 者需作脾切除。脾切后,血红蛋白和网织红细胞均可恢复正常,但椭圆形细胞仍然存在,且异形细胞的数量和类型可增多。在HPP,脾切后仅能部分减轻溶血。由于婴幼儿HE中一部分可自行缓解,脾切除术应在3岁以后、最好在5岁以后进行。合并 胆石症 者应行胆囊切除。 (二)预后 预后良...
遗传性椭圆形红细胞增多症 (hereditary elliptocytosis,HE)是另一种红细胞膜缺陷 溶血性贫血 。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一,最严重者可因 胎儿水肿 死于宫内。正常 人血 中也可见到少数椭圆形红细胞,一般不超过15%。本症此种红细胞均在25%以上。
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