...染色体畸变综合征是指由于染色体异常而引起的疾病。由于它有多种临床表现，故称为综合征。通常如果没有染色体物质明显增多或减少。如一些染色体重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型异常。染色体的多态或异态性（polymorphism或...
...染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome ）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于...
...染色体畸变综合征的概念染色体畸变综合征是指由于染色体异常而引起的疾病。由于它有多种临床表现，故称为综合征。通常如果没有染色体物质明显增多或减少。如一些染色体重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型异常。染色体的多态或异态性（...
...(一)21三体综合征 又称先天愚型、Down综合征。新生儿发病率为1/800，男女之比为3：2，占小儿染色体病的70%一80%，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。染色体核型分三类：①标准型：47，+21...
...一般是由于常染色体畸变造成的。...
...Edward（18三体）综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征（XO）和先天性睾丸发育不全等。 最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%，仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚，皮质...
...细胞在分裂过程中染色体的数量和结构发生变化称为染色体畸变（chromosomeaberration）。畸变可以自然发生，称自发畸变(spontaneous aberration)。许多物理、化学因素和病毒感染可使畸变率增高。电离辐射是畸变...
...1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。 2.结构畸变 染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(...
...色素沉着等。患者的染色体自发断裂率明显增高，单体断裂、裂隙等染色单体畸变很多，双着丝粒体、断片、核内复制也很常见（图9－3）。约10％患者转变为白血病（主要是粒单型），且死于白血病者比正常人群高约20倍。2．Bloom综合征 Bloom综合征...
...染色体病,染色体发育不全,染色体畸变 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常（chromosome abnormalities）也称染色体发育不全（chromosome dysgenesis）。 美籍华人蒋有兴（1956）...
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