...染色体病,染色体发育不全,染色体畸变 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常（chromosome abnormalities）也称染色体发育不全（chromosome dysgenesis）。 美籍华人蒋有兴（1956）...
...（一）发病原因 染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。 （二）发病机制 染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。 染色体...
...诊断 主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。 鉴别 本病可误诊为Kanner孤独综合征，两者的不同点是Rett综合征早期即运动能力丧失，无注意力不集中及眼球联合运动消失。 21三体所致的Down综合征与染色体...
...epicanthal folds）、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退和斜视等。 （4）脆性X染色体综合征：脆性X染色体综合征（fragile-X syndrome）是X染色体有异常易断裂的脆性部位。Martin和Bell（...
...染色体是细胞内的一个重要组成部分，它是遗传的物质基础，也就是说人类的许多特征(如外形、相貌、性格等)和疾病是通过染色体遗传给后代的。染色体一旦发生异常，就可以引起许多遗传性疾病。染色体的政党数目为46条，其中2条为性染色体，44条为常...
...人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍。性染色体异常则更易引发精神障碍。性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常，易于产生行为偏离和社会适应困难，甚至出现精神障碍。由于这类患者的躯体...
...染色体异常种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同，具体详情可参见各病临床表现，在此不赘述。...
...西医治疗 染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。...
...医生不注重详细查体，往往容易导致误诊或漏诊，从而混同于一般的功能性精神病。依据详细的病史和躯体外形特征，如考虑有染色体异常的可能再进行细胞遗传学检查，以确定其异常的类型。结合精神症状的特点不难做出诊断。 鉴别 在鉴别诊断中应注意排除...
...性染色体异常有4种基本类型，在男性为多1条X染色体的XXY型和多1条Y染色体的XYY型，在女性为少1条X染色体的XO型和多1条X染色体的XXX型。其中男性XXY型和女性XO型引发的精神障碍，临床中最为常见。 1.XXY型 也称先天性睾丸...
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