...有一些隐性遗传病患者除易患肿瘤外，同时还有全身染色体容易断裂或对紫外线特别敏感的特点，这表明肿瘤与染色体不稳定之间有某种联系，这一类疾病称为染色体不稳定综合征，现择要介绍几种。1.Fanconi贫血 Fanconi贫血(Fanconi’...
...科学家已经发现了许多在癌症中起作用的因素，但到底是什么因素打响了细胞癌变的第一枪？英国科学家的一项研究，为一个老理论提供了新证据：染色体不稳定、数目异常，可能是癌症的根源。 据美国《科学》杂志网站报道，几乎所有癌细胞的染色体数目都不正常，...
...压迫，中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人。患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。 2.其他染色体发育不全的临床特征 （1）13三体综合征：13三体...
...polymorphism或heteromorphism）通常不伴有异常表型，故不称为染色体畸变综合征。二、染色体异常发生的频率综合许多国家的资料，大约有15％的妊娠发生流产，而其中一半为染色体异常所致，即约为5％-8％的胚胎有染色体异常。不过在出生前，90％以上...
...小儿Bloom综合征,小儿布鲁姆综合征,小儿类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒,小儿面部红斑侏儒综合症,小儿染色体不稳定综合征,小儿染色体脆弱综合征,小儿染色体破裂综合征,小儿先天性毛细血管扩张红斑,小儿先天性毛细血管扩张症,小儿...
...教授介绍说。此项研究可能最终有助于医疗技术的研发，从而降低胎儿畸形的概率。 超过0.3%的儿童都患有一定程度的染色体紊乱。当中绝大多数患有唐氏综合症(downssyndrome)，或因为获得错误数量的性染色体而患有特纳综合征(turner’...
...导致不稳定血红蛋白的产生：①与血红素结合的氨基酸被替代，使血红素易脱失，如Hb Hammersmith;②非极性氨基酸被极性氨基酸替代，改变了血红蛋白构形，如Hb Bristol;③氨基酸替代发生在α1链与β1链接触处，使珠蛋白链间连接不稳...
...heteromorphism）通常不伴有异常表型，故不称为染色体畸变综合征。...
...诊断 主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。 鉴别 本病可误诊为Kanner孤独综合征，两者的不同点是Rett综合征早期即运动能力丧失，无注意力不集中及眼球联合运动消失。 21三体所致的Down综合征与染色体...
...（一）发病原因 染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。 （二）发病机制 染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。 染色体...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
