...杜兴型肌营养不良(DMD)是以肌肉假肥大性为特证的一组肌肉营养不良的疾病。DMD是一种最流行的肌肉营养不良症,并以肌肉快速退化为特征的疾病,它发生在生命的早期阶段,全部是伴性的,主要影响男性,大约在世界范围内的发病率为1/3500男孩。在...
...杜兴型肌营养不良(DMD)是以肌肉假肥大性为特证的一组肌肉营养不良的疾病。DMD是一种最流行的肌肉营养不良症,并以肌肉快速退化为特征的疾病,它发生在生命的早期阶段,全部是伴性的,主要影响男性,大约在世界范围内的发病率为1/3500男孩。在...
...进行性肌营养不良是一组原发性肌肉变性病,表现为进行加重的对称性肌无力、肌肉萎缩,为遗传性疾病。进行性肌营养不良研究较多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)两种X连锁隐性遗传性肌营养不良症。...
...进行性肌营养不良根据临床症状与体征、肌电图、生化检查与肌活检等,如有遗传家族史则诊断不难确立, 但需与下列疾病进行鉴别: 1、婴儿型脊肌萎缩症:主要与DMD(假肥大型进行性肌营养不良)相区别,主要是起病年龄更早,有时可见肌束震颤,其肌肉...
...按照典型的遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为下列类型: (一)假肥大型:属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型...
...进行性肌营养不良症为一组原发于肌肉组织的遗传性肌病。临床主要表现为缓慢起病的进行性加重的对称性肌萎缩和肌无力。关于本病的发病机制尚未阐明,近年来认为可能与肌细胞膜或红细胞膜的先天性代谢障碍有关,特别是肌细胞内钙离子的蓄积可能是引起肌肉变性...
...传统分为以下类型: 1.假性肥大型肌营养不良(pseudohypertrophic muscular dystrophy) X性连锁隐性遗传,基因位点在Xp21,基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏。分为...
...DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷,是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症,其发病率为DMD的1/10。...
...类型、不同亚型的分子机制也有了新的认识。其中以Duchenne型和Becker型肌营养不良(DMD,BMD)的研究最为深入。DMD为X连锁隐性遗传病,致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA...
....多发性肌炎 须与肢带型肌营养不良区别。多发性肌炎一般进展较快,肌无力的程度比肌萎缩明显,常有肌痛,无家族遗传史,且应用皮质类固醇治疗往往效果较好。通过肌肉活检可以明确鉴别。 3.重症肌无力 一般根据肌肉力弱呈波动性和易疲劳性,应用抗...
所有搜索结果仅供参考,如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。