望而知先天_儿科遗传代谢疾病_【中医宝典】

...染色体:由正常2条(一对)变成为3条;染色体总数相应由正常46条(23对)变成为47条。故此病正式学名叫47,21三体综合征先天患者特殊面容,使它在不少情况下成了几乎可以望而知病,有经验产科大夫能从新生婴儿中认...

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先天_儿科遗传代谢疾病_【中医宝典】

...概况: 英国医生langdon down首先描述了先天愚型临床表现,因此将此病称为down综合征,即唐氏综合征。在我国,先天一词较为常用。1959年,法国细胞遗传学家lcjeune证实此病病因是患者多了一个小g组染色体(后来确定...

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怎样避免生先天、低能儿?_儿科遗传代谢疾病_【中医宝典】

...为了避免生育痴呆儿、低能儿,应该采取哪些措施呢? 1、40岁以上,应避免生育。这个年龄女性生下孩子先较多,有人称先天愚型是高龄产妇后代不是没有道理。 2、妊娠早期,应避免x光照射或用药物打胎。 3、25-30岁母亲,...

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孕期检查:先天性_儿科遗传代谢疾病_【中医宝典】

...不仅给家庭带来巨大痛苦和不幸,也给社会带来一定压力,更不利于全社会人口素质提高。因此要加强此症产前预防,提高产前诊断准确率,重视预防性优生措施,一旦明确诊断,即可终止妊娠,从而尽量减少人群中21-三体儿个体,提高人口素质。 先天,...

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先天产前筛查意义_儿科遗传代谢疾病_【中医宝典】

...为了提高我国人口素质,为了千千万万家庭幸福,为了每一对夫妇都有一个健康美丽、聪明可爱小宝宝,在我国广大遗传专家和妇产科专家强烈呼吁下,国家计生委和卫生部于2000年正式启动了出生缺陷干预工程此外,由于唐氏综合征缺乏有效治疗手段,...

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X原因_X腿是什么引起_查症状_【疾病大全】

...属于生长期间下肢变化, 一般会在四至六岁期间产生, 如四至五六岁以后仍然出现X形腿,其原因可能是先天性遗传或后天因坐姿不良如W形坐姿等形成。造成X主要原因有三种,一种是小儿佝偻病,一种是先天遗传,另外还有一少部分是因为软骨...

http://jb39.com/zhengzhuang-bingyin/XingTui341497.htm

样斜杏形眼_样斜杏形眼原因、样斜杏形眼怎么办_查症状_【疾病大全】

...样斜杏形眼是由于赖利-戴综合征(家族性自主神经失调症)等疾病引起临床表现。 赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia),是少见家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949...

http://jb39.com/zhengzhuang/YuXingYangXieDeXingXingYan343457.htm

先天_《中医词典》_中医综合书籍_【岐黄术】

...①指人体禀受父母精血所形成胎元,是人体生命本原。与出生后饮食水谷精微,生活护养后天相对而言。先天本在肾,故肾主先天。②运气术语。先于天时而至。《素问·六元正纪大论》:凡此太阳司天政,气化运行先天王冰注:六步气,生长化...

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伸舌样痴呆——先天_儿科遗传代谢疾病_【中医宝典】

...通过染色体检查确诊,按其核型可21三体型、嵌合及易位三类,三 类比例和遗传情况各不相同。以21三体型(核型为47,xx或xy,+21)最多,约占95%,患者几乎都是新发生,一般认为其发生率随着母亲生育年龄增大而增加。此外,也可能有...

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