...染色体:由正常的2条(一对)变成为3条;染色体总数相应由正常的46条(23对)变成为47条。故此病的正式学名叫“47,21三体综合征”。 “先天愚型”患者的特殊面容,使它在不少情况下成了几乎可以望而知之的病,有经验的产科大夫能从新生婴儿中“认...
...概况: 英国医生langdon down首先描述了先天愚型的临床表现,因此将此病称为down综合征,即唐氏综合征。在我国,先天愚型一词较为常用。1959年,法国细胞遗传学家lcjeune证实此病的病因是患者多了一个小的g组染色体(后来确定...
...为了避免生育痴呆儿、低能儿,应该采取哪些措施呢? 1、40岁以上的,应避免生育。这个年龄的女性生下的孩子先愚型的较多,有人称“先天愚型是高龄产妇的后代”不是没有道理的。 2、妊娠早期,应避免x光照射或用药物打胎。 3、25-30岁的母亲,...
...不仅给家庭带来巨大痛苦和不幸,也给社会带来一定压力,更不利于全社会人口素质的提高。因此要加强此症的产前预防,提高产前诊断的准确率,重视预防性优生措施,一旦明确诊断,即可终止妊娠,从而尽量减少人群中21-三体儿之个体,提高人口素质。 先天愚型,...
...愚型样睑裂歪曲指上、下眼睑边缘之间的间隙歪曲呈呆滞样。...
...为了提高我国人口素质,为了千千万万家庭的幸福,为了每一对夫妇都有一个健康美丽、聪明可爱的小宝宝,在我国广大遗传专家和妇产科专家的强烈呼吁下,国家计生委和卫生部于2000年正式启动了“出生缺陷干预工程”此外,由于唐氏综合征缺乏有效的治疗手段,...
...属于生长期间的下肢变化, 一般会在四至六岁期间产生, 如四至五六岁以后仍然出现X形腿,其原因可能是先天性遗传或后天因坐姿不良如W形坐姿等形成。造成“X”型腿的主要原因有三种,一种是小儿的佝偻病,一种是先天的遗传,另外还有一少部分是因为软骨...
...愚型样斜的杏形眼是由于赖利-戴综合征(家族性自主神经失调症)等疾病引起的临床表现。 赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949...
...①指人体禀受父母精血所形成的胎元,是人体生命之本原。与出生后饮食水谷精微,生活护养的后天相对而言。先天之本在肾,故肾主先天。②运气术语。先于天时而至。《素问·六元正纪大论》:“凡此太阳司天之政,气化运行先天。”王冰注:“六步之气,生长化...
...通过染色体检查确诊,按其核型可21三体型、嵌合型及易位型三类,三 类的比例和遗传情况各不相同。以21三体型(核型为47,xx或xy,+21)最多,约占95%,患者几乎都是新发生的,一般认为其发生率随着母亲生育年龄的增大而增加。此外,也可能有...
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