...新华网东京７月５日电（记者何德功）日本长崎大学教授新川昭夫和横滨市立大学教授松元直通最近发现一种基因，它可导致马凡氏综合症，其表征为患者四肢和全身细长、有时因动脉破裂而死。 据《日经产业新闻》５日报道，马凡氏综合症是因为细胞外侧连接细胞的...
...导致该家族成员罹患faa的致病基因正是位于该区域内。 第二组家族成员中faa患者的致病基因则位于原纤维蛋白-1编码区域。尽管该位点和马凡氏综合征密切相关，但该家族成员中没有该病的患者。 对第三组家族成员的dna分析结果显示，该家族所有faa...
...很多女性常患有卵巢疾病，得了多囊卵巢综合症的病人除了去医院诊治，多囊卵巢综合症患者更不能忽视护理工作，使女性得女性们的婚姻生活受到了冲击，更有甚者还出现了不孕的情况。那么针对多囊卵巢综合症这种疾病，到底是什么原因导致的呢? 是什么导致了...
...型（PHAⅡ）的关键病因。PHAⅡ既能引起高血压，也能降低体内清除钾及氢离子的能力。研究人员发现导致该症的2个基因均属一新蛋白质家族，这种蛋白质通过加磷酸基可调节其他蛋白的活性。这2个蛋白质均位于肾内有关调节钠、钾及pH的部位，它们增强肾对...
...墨西哥科学家经过５年多的研究，终于发现了结核分支杆菌的一种叫做ＩＤＳＡ２的基因，它能使结核杆菌对抗生素产生抗药性。 据当地媒体报道，这个科研项目的负责人、墨西哥国立理工学院科学家豪尔赫·冈萨雷斯介绍说，全世界有２００多万结核病患者使用传统...
...总是只在患彭德莱综合症的病人身上找到，缺陷的Pendrin基因弄清楚原来与某些耳聋有关，而在次以前没有认识到这点。Pendrin的发现还激发起把新的研究手段用于甲状腺研究，并改变硫酸盐输送在人类疾病中的作用。...
...据《日本经济新闻》１６日报道，日本东京医科齿科大学木村彰方教授和冈山大学研究人员组成的联合研究小组，最近发现了可导致年轻人心律失常的遗传性基因。有关发现对防止年轻人因心律失常猝死有很大帮助。 联合小组将研究重点放在心肌细胞膜上被称为“...
...常规染色体显性遗传疾病，定位于染色体11上的LQT1发生突变，导致自己心脏钾离子通道发生严重缺陷，不能把电子传导脉冲至整个心脏。还可能存在其它基因，不确定地定位于染色体3、6和11，它的突变产物可能导致或引发LQT综合症。Beta封闭剂常...
...生活中，我们发现有些人的疼痛神经特别敏感，有些人则比较麻木。英国剑桥大学的科学家经多年研究发现，导致疼痛的“罪魁祸首”原来是一条基因。 据英国《每日电讯报》3月8日报道，剑桥大学杰弗里·伍兹教授领导的科研小组对578名患有骨关节炎的患者...
...总是只在患彭德莱综合症的病人身上找到，缺陷的Pendrin基因弄清楚原来与某些耳聋有关，而在次以前没有认识到这点。Pendrin的发现还激发起把新的研究手段用于甲状腺研究，并改变硫酸盐输送在人类疾病中的作用。...
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