肛门 和 直肠 畸形 (malformation of anus and rectum of newborn) 其 发病率 在 新生儿 中为1∶1500～5000，占 消化道 畸形的首位。男性多于女性，有一定的家族关系。高位畸形在男性约占50%，女性占20%。常以低位 肠梗阻 而就诊，严重影响患儿生命。 新生儿肛门和直肠畸形的病因 (一)发病原因 本症是正常...
肛门和直肠畸形（malformation of anus and rectum of newborn）在新生儿期发病率为0.75‰，占消化道畸形的首位。男孩稍多见，有一定的家族关系。常以低位 肠梗阻 而就诊，严重影响患儿生命。
西医治疗 生后一般情况良好，就诊时间多在生后5天之内。高位肛门 直肠闭锁 ，合并有瘘管，多较细小，不能维持通畅排便者，应在新生儿期尽早行根治手术。低位或中间位闭锁、合并瘘管常较粗大，生后可通畅排便者，可延迟至婴儿期手术。先天性狭窄，可用探子扩张，须持续1年，如为膜状闭锁，切开隔膜再扩张。肛门部皮肤与直肠盲端距离2cm以内，经会阴行肛门成形术，术后继续扩肛。肛...
...作好孕期的各项保健工作。预防措施参照出生缺陷性疾病，预防应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包...
诊断 根据肛门外形，合并瘘管，初步诊断不困难，但确定畸形类型需进一步检查。 1.临床检查 生后会阴部无肛门或仅有一痕迹，无胎粪排出，诊断即可确定。肛门皮肤与直肠间有膜状隔，患儿哭闹或腹压增加时，可见肛门处向外膨出，有时并可透过皮肤看到贮积的胎粪。如直肠盲端与皮肤间有一定距离，可将指尖放在肛门痕迹部位，当小儿哭闹时，若手指有冲击感，说明距离较近，否则多为高位闭...
因类型较多，临床表现不一，出现症状时间也不同，大多数患儿无肛门，仔细检查会阴部，即可发现。主要表现为低位 肠梗阻 的症状。多数病例于出生后逐渐出现症状。肛门 直肠闭锁 者，出生后无胎粪排出，腹部逐渐膨胀，进食后 呕吐 ，吐出物为奶，含 胆汁 和粪样物，症状进行性加重，并出现 脱水 、电解质紊乱，可引起 肠穿孔 等合并症，1周内可死亡。肛门 直肠狭窄 和合并瘘...
（一）发病原因 本症是正常胚胎发育期发生障碍的结果， 胚胎发育障碍 发生的时间越早， 肛门直肠畸形 的位置越高。引起发育障碍的原因尚不十分清楚，如受到一些不利因素（药物、机械、供血障碍等）均可发生畸形。与遗传因素也有关，有家族史者占1%。 在胚胎第3周末，后肠末端膨大，与前面的尿囊相交通，形成泄殖腔。泄殖腔的尾端被外胚层的一层上皮细胞膜所封闭，称为泄殖腔膜，...
发生低位性 肠梗阻 ，水电解质平衡紊乱，严重影响患儿生命。常合并瘘管形成，据统计，新生儿男性除会阴瘘外以直肠 尿道瘘 为多见，而女性除会阴瘘外直肠舟状窝瘘为主。无肛未伴瘘管形成发生率仅占整个病例5%左右。
肛门直肠畸形 是较常见的 消化道 畸形 ，其种类繁多 病理 复杂，不仅 肛门 直肠本身发育缺陷，肛门周围 肌肉 — 耻骨直肠肌 、 肛门外括约肌 和内 括约肌 均有不同程度的改变， 神经系统 改变也是该畸形的重要改变之一，另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高，有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。 肛门直肠畸形的原因 肛门直肠畸形 的发生是 胚胎发...
先天性直肠肛门发育畸形非常多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50％，女性占20％。各种瘘管的发生率在女性为90％，男性为70％。 合并其它先天性畸形的发生率约有30～50％，且常为多发性畸形。有家族史者少见，仅1％。有遗传性，但遗传方式尚无定论。
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