...新生儿筛查（neonatalscreening）是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。选择的病种应考虑下列条件：①发病率较高；②有致死、致残、致愚的严重后果；③有较准确而实用的筛查方法；④筛出的疾病有办法...
...neonatal screening新生儿筛查140nephroblastoma肾母细胞瘤119nephrogenic diabetes insipidus肾性尿崩症75neuro-tube defect神经管缺陷133...
...避免亲缘结婚。杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿，早期开始治疗，以防止发生智力低下。对于高危家族，可做产前诊断以决定是否作选择性人工流产。对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断...
...免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，开展新生儿筛查以早期发现苯丙酮尿症患儿，早期开始治疗，以防止发生智力低下。 对于已有苯丙酮尿症患儿的家庭再次生育时可进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者...
....积极预防小儿神经系统各种疾病 及时治疗，减少后遗症。 4.预防生化代谢紊乱。 5.做好遗传咨询 对于引起癫痫的一些严重遗传性疾病，可进行遗传咨询，有的可进行产前诊断或新生儿筛查，以决定中止妊娠的必要性或早期进行治疗。...
...惊厥发作；发作时应立即用药控制。 3.积极预防小儿神经系统各种疾病 及时治疗，减少后遗症。 4.预防生化代谢紊乱。 5.做好遗传咨询 对于引起癫痫的一些严重遗传性疾病，可进行遗传咨询，有的可进行产前诊断或新生儿筛查，以决定中止妊娠的必要性或...
...有的可进行产前诊断或新生儿筛查，以决定中止妊娠的必要性或早期进行治疗。...
...三级防治措施6年及时诊治近千名患儿 筛查新生儿一个不能少 本报记者黄娜实习生张羿迪通讯员林川报道100％的新生儿全部得到筛查，从而阻断残疾等重症的发生，这是我市新生儿筛查工作启动6年来所取得的成果。每一个婴儿在深圳诞生，不论他是常住、暂住...
...造成儿童聋哑的主要原因———儿童听力障碍，可在新生儿期就得到确诊和及时的干预性治疗，这是上海儿童医学中心正在开展的一项新生儿筛查项目得出的结论。 先天性听力障碍和随之发生的语言发育障碍(聋哑)是目前引起儿童残障的主要原因之一，资料表明，...
...因素、生活环境等。体格检查要有详细全面的神经系统检查。实验室检查包括神经影像、生化代谢、染色体和分子遗传学的分析。对智力低下尽量做到早期病因鉴别诊断，以便早期干预。遗传病的早期诊断可以通过产前诊断和新生儿筛查来发现染色体病、先天代谢病和...
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