指(趾)甲- 髌骨 综合征 (nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾) 甲营养不良 症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种 遗传性疾病 ，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、 髂骨 角和 肾功能衰竭 。 指甲-髌骨综合征的病因 (一)发病原因 本 综合征 是 常染色体 显...
指甲-髌骨综合征 (nail-patella syndrome)是众所周知的遗传性 指甲 和 髌骨 发育不良，特点是多种骨的异常，最初影响肘和膝，并有相关 肾病 ，少数病例有眼和 血管异常 。其特点为GBM特征性 超微结构 异常。 小儿指甲-髌骨综合征的病因 (一)发病原因 指甲-髌骨综合征 是一种 常染色体 显性遗传性质，与ABO 血型 和 腺苷酸 盐 激...
(一)治疗 对于指甲-髌骨综合征的 肾损害 无特异治疗方法，一般治疗同其他肾脏疾病。对于那些进展至终末期肾脏病的患者可进行透析或 肾移植 。一般移植的肾脏无复发的基底膜损害。 (二)预后 髌骨和桡骨头脱位会影响正常的活动功能。至中年期，大约有1/3的患者可并发肾炎出现 蛋白尿 ，最终会发生肾功能衰竭而危及生命。
指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾) 甲营养不良 症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲 营养障碍 、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。
1.肾脏表现 半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中，特征性表现是良性肾病，最常见症状为不同程度 蛋白尿 、镜下 血尿 和 管型尿 、 水肿 和 高血压 。一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物，有尿浓缩能力损害，尿酸化或蛋白分泌异常。30% 肾脏受累 者会缓慢发展到 肾衰竭 ，死于 尿毒症 。 Meyrier等报道了...
指甲-髌骨综合征（nail-patella syndrome）是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良，特点是多种骨的异常，最初影响肘和膝，并有相关肾病，少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结构异常。
指甲-髌骨综合征 是一种常染色体显性遗传性质，并有很高的外显率，一般预防方法可参照遗传病预防措施。为降低出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史...
1. 肾脏受累 的临床表现 半数以上的 指甲-髌骨综合征 患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中，特征性表现是良性肾病，最常见症状包括不同程度 蛋白尿 、镜下 血尿 、 水肿 和 高血压 。一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物，有尿浓缩能力损害，尿酸化或蛋白分泌异常，约10%患者进展到终末期肾功能衰竭。集合系统重复畸形较常见。 对本综合征长期...
(一)发病原因 本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。 (二)发病机制 目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示，本综合征各种损害可能源于不同机制，并非所有损害都与基底膜异常...
诊断 本病诊断多不困难，多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意，根据典型骨骼改变多可诊断，伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查显示髂骨角，有特征诊断意义。有报道少数患者有肾小球基底膜超微结构改变而无骨骼、皮肤、指（趾）甲、及本综合征其他典型表现，这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一肾病变异类型。但这些研究所发表的电子显微镜照片并不能有力地支持这一观点。不能仅用 肾...
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