拉福拉病 (Lafora’s disease)属 常染色体隐性遗传 性 疾病 。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性 肌阵挛性癫痫 。1911年Lafora根据 尸检 资料发现，患者 大脑皮质 、 丘脑 、 黑质 、 苍白球 及 齿状核 等部位的 神经细胞 胞质 内，含有 嗜碱性 包涵体 (Lafora小体)，自此以来开始对本病有了新的认识。 本病患者半数...
(一)发病原因 拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病。对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的遗传基础。 (二)发病机制 发病机制尚不清。1911年Lafora根据尸检资料，发现患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内含有嗜碱性包涵体，以后的研究发现(如Yoki等)证实这些嗜碱性包涵体是由在生化上与糖原有关，而结...
拉福拉病(Lafora’s disease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性 肌阵挛 性 癫痫 。1911年Lafora根据尸检资料发现，患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内，含有嗜碱性包涵体(Lafora小体)，自此以来开始对本病有了新的认识。 本病患者半数始以局部性 抽搐 发作，故早期多被诊断为普...
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
注意和其他常染色体隐性遗传性疾病、 肌阵挛 性 癫痫 等鉴别。
(一)治疗 本症目前尚无特效治疗，多采用抗 癫痫 药物控制 肌阵挛 及癫痫发作。常用的药物为丙戊酸钠、卡马西平(酰胺咪嗪)及地西泮(安定)等。 (二)预后 多数难以生存至25岁。患者最终多因 卧床不起 及反复发生感染而死亡。对症治疗可提高患者生活质量。
随病情发展，可以出现多样的症状体征。
1989年马赛国际会议将拉福拉病作为一种单独的疾病实体。 1.本病好发于儿童晚期和青春期。 2.患者半数始以局部性 抽搐 发作，故早期多被诊断为普通性 癫痫 。在数月内可进行性发展出现 肌阵挛 发作，并且逐渐布及全身。发作可因噪声、惊吓、激动、意外的触觉刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧，甚至发展为一连串的肌 阵挛 ，并转呈伴有 意识丧失 的全身性抽搐。 3...
...症 急 急性全自主神经失调症 急性化脓性脊髓炎 急性化脓性脑膜炎 急性坏死出血性脑脊髓炎 戒 戒酒综合征 投 投掷运动 抽 抽搐与惊厥 拉 拉福拉病 持 持续性植物状态 放 放射性周围神经病 放射性脊髓病 新 新型隐球菌性脑膜炎 无 无症状性脑梗死 枕 枕叶癫痫 柞 柞蚕蛹脑病 格 格斯特曼综合征 格林－巴利综合征 植 植物神经紊乱 椎 椎管内神经鞘瘤 椎管...
...渗性非酮症糖尿病昏迷 老年人肺性脑病 老年人异位抗利尿素分泌综合征 神经性肌强直 颅底凹陷症 克拉伯病 急性坏死出血性脑脊髓炎 抽搐与惊厥 拉福拉病 线粒体病 酒中毒性痴呆 酒精性脑萎缩 神经系统结节病 遗传性多发脑梗死性痴呆 癫痫持续状态 难治性癫痫 婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征 症状性癫痫综合征 特发性癫痫综合征 全面性发作 部分性发作 癫痫发作与癫痫综...
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