从国内最大一组家族遗传性肾炎病群中，我国科研人员成功地找到了一个遗传性肾炎突变基因的新位点，这一新位点目前在国际基因库中尚未见报道。 上海第二医科大学附属瑞金医院取得的这一科研成果，日前通过了权威专家的鉴定。专家们指出，这一新位点的发现，为人们最终揭示遗传性肾炎发病的分子机制打下了基础，同时，也为研究中外人群间致病突变基因的差异提供了一个“素材”。 遗传性肾...
这个基因突变的后果是不能诱导热休体蛋白的合成。晶体蛋白的生化学家将发现这项研究工作是非常重要的，因为它第一次把热休体蛋白质的合成与的发生联系起来。 中国科学院上海生物工程研究中心的科研人员在世界上首次发现了儿童遗传性 白内障 致病新基因。 消息说，中国科学院上海生物工程研究中心孔祥银课题组首先在中国的3个遗传性儿童白内障家系中，发现热休体转录因子-4的基因发...
日本庆应大学清水信义教授领导的科研小组最近宣布，他们发现了遗传性基因，将有助于治疗老年人 听力障碍 。 据外电报道，清水教授是日本参加“ 人类 基因组计划”的主要科学家之一，曾参与人体第22对染色体碱基排列顺序的测绘工作。他对解析人体染色体所获得的数据进行了研究，并将其与在巴勒斯坦获得的某种遗传性 耳聋 患者的染色体数据进行了比较，结果发现了新的耳聋基因。这...
美国耶鲁大学发布《新闻公报》称，该大学研究人员发现了两个可引致一种罕见的遗传性高血压的突变基因，从而为治疗原发性高血压开辟了道路。 耶鲁大学医学院遗传学、内科学及分子生物物理学教授、主要研究者Lifton博士称，该研究发现了与调节血压相关的未知生化机制，这一结果使开发出能影响该机制作用的新药，从而有效治疗高血压及充血性心衰成为可能。该文发表在8月10日出版的...
据《自然遗传学》杂志在线版报道，编码大片段受体样蛋白fibrocystin的基因发生突变可导致常染色体隐性遗传性多囊肾疾病（ARPKD）。 研究人员解释说，先前对ARPKD家族进行基因连锁分析将疾病相关基因定位于6号染色体长臂。该疾病中严重和较重的病例均定位于这一相同位点。 明尼苏达州罗切斯特梅欧医院的Peter C. Harris博士及其同事应用大鼠多囊肾...
经过四年临床研究，以色列魏茨曼研究院和特拉维夫大学的研究人员终于从以色列贝都因人身上发现了贫血 贫血病遗传基因（ CDA－1）。该基因的发现不仅对贫血病的诊断和治疗非常有益，而且有助于了解人体内基因蛋白的作用和血细胞构成。 由于近亲结婚，贫血病在居住于以色列内盖夫沙漠中的贝都因人中比较多见。因此，研究人员专门选择45名贝都因人作为研究对象展开贫血病研究。在复...
据出版的关节炎与风湿病杂志报道，美国加州大学旧金山分校（UCSF）的Lindsey A. Criswell博士及其研究小组近日发现了一种可导致红斑狼疮病人发生肾功能损害的基因。 研究发现，自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）的发生与人体对体内某些“劣质抗体”的清除不力有关。当这些“劣质抗体”得不到及时清除时，它们就会攻击人体的自身组织，进而引发疾病。 已证实，...
美国科学家发现基因突变会导致儿童患上Ｔ细胞急性淋巴白血病，并称针对阿尔茨海默氏症的药物可以治疗这一疾病。 美国哈佛大学医学院的研究人员在将于１５日出版的《科学》杂志上报告说，他们发现，一种叫做ＮＯＴＣＨ１的基因发生突变后会变得过度活跃，大约６０％的Ｔ细胞急性淋巴白血病肿瘤中都存在这种突变基因。在这种疾病中，作为免疫细胞的Ｔ细胞会不受控制地过度生长，原因就在于...
周姓患者怎么也想不到，自己看病，医生却叫他通知弟弟一起来。结果，兄弟俩双双因患遗传性肾炎住院。由瑞金医院肾脏内科主任陈楠教授带领的课题组，首次从国内最大组家系肾炎病群中发现人类遗传性肾炎突变基因，初步临床检测获得成果。 从1997年开始，瑞金医院肾脏内科以科主任陈楠教授为主的研究小组，从肾脏病中典型的家系病人群中检测基因小位点，通过对27个家系531个成员调...
中国科学院上海生物工程研究中心的科研人员在世界上首次发现了儿童遗传性致病新基因。 消息说，中国科学院上海生物工程研究中心孔祥银课题组首先在中国的3个遗传性儿童 白内障 家系中，发现热休体转录因子-4的基因发生了突变。然后，他们又与加拿大不列颠哥伦比亚大学合作检查了100年前发现的丹麦的一个白内障大家系，鉴定了热休体转录因子4基 因的另外一种突变。这一发现进一...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。