...上引起多巴胺神经细胞功能下降，影响多巴胺神经细胞的生长、发育和成熟，导致多巴胺合成减少，这是一个致病基因。其次，对１０%有遗传意义的病人进行载体实验发现，他们的淋巴细胞基因表达水平明显降低。这项研究成果的意义在于从遗传学的角度，对帕金森病...
...这个基因突变的后果是不能诱导热休体蛋白的合成。晶体蛋白的生化学家将发现这项研究工作是非常重要的，因为它第一次把热休体蛋白质的合成与的发生联系起来。 中国科学院上海生物工程研究中心的科研人员在世界上首次发现了儿童遗传性白内障致病新基因。 ...
...进行Ⅱ期临床试验。前期研究发现，Altinicline可以调节脑中多巴胺和乙酰胆碱的水平，这两种递质的平衡对运动和认知能力可能起关键作用。Altiniclirle和亚治疗剂量的左旋多巴或苄丝肼合用能改善环境神经毒素MPTP诱发帕金森病模型猴...
...和连锁分析，发现在人类第4号染色体的某个区域中存在雀斑致病基因。 据张学军介绍，此前国内外遗传皮肤学前沿科研资料中还没有这方面的记载，因此这是世界上首次给雀斑致病基因定位。记者了解到，这项研究的学术论文已在国际权威刊物《皮肤科学研究杂志》上...
...，龚晓华介绍了自己的研究进展。由他率领的研究小组继1997年利用遗传手段发现白内障的致病基因之后，目前又通过建立老鼠模型研究，发现了某种老鼠模型的基因突变与人的基因突变有相似性。“这对研究白内障的致病机理具有重要意义。” 他介绍说，作为...
...据最新一期《循环》杂志报道，美国weillcornell医学院分子实验室的科学家们近日定位了一种家族性主动脉瘤(faa)的致病基因。 动脉瘤破裂是临床上一种常见的导致病人突发性死亡的病因。大约有1/5的动脉瘤患者是由遗传所致。 与其他一些...
...国内外首先将该综合征的相关基因定位在11号染色体长臂1区3带上，并进一步将致病基因候选区缩小到1～1.5Mb（兆碱基对）区域内。他们采用计算机杂交的方法，建立了这一致病基因候选区域的物理图和基因图，发现低密度脂蛋白受体相关蛋白5（LRP5）...
...中国科学院上海生物工程研究中心的科研人员在世界上首次发现了儿童遗传性致病新基因。 消息说，中国科学院上海生物工程研究中心孔祥银课题组首先在中国的3个遗传性儿童白内障家系中，发现热休体转录因子-4的基因发生了突变。然后，他们又与...
...德国亥姆霍兹慕尼黑中心日前发表公报说，该机构科研人员参与的一个国际研究小组新发现了１２个2型糖尿病致病基因。该成果有助于了解2型糖尿病的成因并改善其预防和治疗方法。 公报说，研究小组在全球对１４万人进行了检查，从中发现了１２个新的2型...
...从国内最大一组家族遗传性肾炎病群中，我国科研人员成功地找到了一个遗传性肾炎突变基因的新位点，这一新位点目前在国际基因库中尚未见报道。 上海第二医科大学附属瑞金医院取得的这一科研成果，日前通过了权威专家的鉴定。专家们指出，这一新位点的发现...
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