综述 成骨不全 （Osteogenesis Imperfecta）又称脆骨症（Fragililis ossium）， 原发性 骨脆症 （idiopathic osteopsathyrosis）及 骨膜 发育不良（periosteal dysplasia）等。其特征为 骨质 脆弱、蓝 巩膜 、 耳聋 、 关节松弛 ，是一种由于间充质组织发育不全， 胶原 形成障...
成骨不全 (osteogenesis imperfecta)又称脆骨病。表现为全身性 结缔组织 异常。其特点是 多发性骨折 、 蓝巩膜 、进行性 耳聋 、牙齿改变、 关节松弛 和 皮肤 异常。 遗传学 多属 常染色体 显性，有些病例表现为 常染色体隐性遗传 。 隔代遗传 的病例亦有报道。 小儿成骨不全的病因 (一)发病原因 除少数病例外， 成骨不全 都是形成...
成骨不全（osteogenesis imperfecta）是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨- 蓝巩膜 - 耳聋 综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、 关节松弛 ，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、 牙齿 等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数...
... 佝偻病 相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到 钙化 软骨区不规则，分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外，其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显。临床上尚应与 软骨发育不全 ，先天性肌弛缓， 甲状腺功能减退 及甲旁亢等区别，一般说来并不困难。 鉴别 有学者认为本病诊断关键点在于与软骨发育不全的鉴别。 软骨发育不全是一种全身对称性软骨发育障碍，主要...
...常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例。 蓝巩膜 的传递为 100 %，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。 成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型胶原的 α 1 或α 2 前胶原（ Pro- α 1 或 Pro- α 2 ）链的基因（即 COL1A1 和 COL1A2 ）的突变，导致 I 型胶原合成障碍，结缔组织中胶原量尤其是...
成骨不全 （osteogenesis imperfecta）又称脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性 骨折 、 蓝巩膜 、进行性 耳聋 、 牙齿 改变、 关节松弛 和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性，有些病例表现为常染色体隐性遗传。隔代遗传的病例亦有报道。
...药物均未能确定疗效。 骨折 时固定的时间应尽量缩短，以免发生广泛骨萎缩。复位时应防止畸形，对多发骨折的病儿最好用髓内针作内固定。治疗先天性 成骨不全 的理想方法是用正常的基因替代病人有缺陷的COLIA1或COLIA2基因。但目前还做不到。 1999年Horwitz等 人发 表了用正常兄弟姐妹的骨髓移植给已经抑制后的病人。用本方法治疗了病情非常严重的3例成骨不...
诊断 4项主要诊断标准是： 1. 骨质疏松 和骨的脆性增加。 2. 蓝巩膜 。 3.牙质形成不全（dentinogenesis imperfecta）。 4.早熟性耳 硬化 （premature otoclerosis）。 上述4项中出现2项特别是前2项，即可诊断。结合影像学检查有助于诊断。 鉴别 1.迟发性幼年骨质疏松 普遍性骨质疏松，椎体双凹变形或扁平椎...
（一）发病原因 除少数病例外， 成骨不全 都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体的三螺旋构型。三个三螺旋结构互相缠绕形成一个超螺旋构型。Ⅰ型胶原是骨和结缔组织的主要结构蛋白。少数先天...
关于成骨不全，目前有许多分类方法：根据第1次发生 骨折 的时间早晚，分为先天型及迟发型；根据病情轻重分为3型；Sillence于1979年根据遗传方式和临床表现将其分成4种类型，这一分类目前应用最为广泛。 1.根据病情轻重分型 （1）胎儿型：病情严重，常见颅骨骨化不全，胎儿期已有多次骨折，大多是 死胎 或生后短期夭折。 （2）婴儿型：较少见，出生后可有骨折，...
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