...戈谢病（Daucherdisease发音“go-shay”）是一种由基因突变引起的遗传疾病。基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用，这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪。有戈谢病的患者，不能产生这种酶，因而也不能分解脂肪，这样就把脂肪...
...戈谢病（Daucherdisease发音“go-shay”）是一种由基因突变引起的遗传疾病。基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用，这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪。有戈谢病的患者，不能产生这种酶，因而也不能分解脂肪，这样就把脂肪...
...本病应与下列疾病作鉴别。 1.尼曼-皮克病(鞘磷脂贮积症) 见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显;中枢神经系统症状不如戈谢病显著。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点，骨髓中所见特殊细胞与戈谢病显著不同，且酸性磷酸酶反应为阴性，...
...家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉 戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的...
...测定做产前诊断，若患者的基因型已确定，也可做产前基因诊断。 鉴别 本病应与下列疾病作鉴别。 1.尼曼-皮克病（鞘磷脂贮积症） 见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显；中枢神经系统症状不如戈谢病显着。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点...
...则可明确诊断，戈谢病可以通过羊膜穿刺术或绒毛取样而进行产前诊断.DNA技术可以诊断特定的戈谢病等位基因，编码葡萄糖苷酸的基因定位于人类染色体的Iq21位。...
...小儿高歇病,小儿高歇氏病，小儿家族性脾性贫血,小儿葡萄糖脑甙脂贮积病 戈谢病（Gauchers disease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomal storage disease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。其临床...
...，但治疗过程中有活性下降的趋势，约5个月左右酶的活性趋于稳定，而骨的变化恢复相对较慢。反映了骨骼重建的速度，长期应用酶治疗将能促进骨骼破坏的恢复。 3.基因治疗 国外近年开展对戈谢病基因治疗的基础与临床研究，取得可喜的成果。应用造血祖细胞，...
...单核巨噬细胞内的GC不能被有效水解，大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和脑组织的单核巨噬细胞中蓄积，形成典型的戈谢细胞。 戈谢病致病基因位于1号染色体。目前已经发现，许多不同的GBA点突变与发病有关。编码GC的基因位于常染色体1q21，基因长7...
...、骨骼、骨髓、肺和脑组织的单核巨噬细胞中蓄积，形成典型的戈谢细胞。 戈谢病致病基因位于1号染色体。目前已经发现，许多不同的GBA点突变与发病有关。编码GC的基因位于常染色体1q21，基因长7kb，含有8个外显子。在此基因下游16kb处有一...
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