...1．Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。Klinefelter综合征的发病率相当高...
...染色体是细胞内的一个重要组成部分，它是遗传的物质基础，也就是说人类的许多特征(如外形、相貌、性格等)和疾病是通过染色体遗传给后代的。染色体一旦发生异常，就可以引起许多遗传性疾病。染色体的政党数目为46条，其中2条为性染色体，44条为常...
...先天性曲精管发育不全综合征,小睾丸症,先天性睾丸发育不全综合征,克氏征,XXY综合征 克兰费尔特综合征(Kleinfelte’s syndrome)(47,XXY)，是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。男性格外...
...病通常可分为： 1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。 2.结构畸变 染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down（21三体）综合征、Patau（13三体）综合征和...
...遗传因素引起的先天畸形包括亲代畸形的血缘传和配子或胚体细胞的染色体畸变及基因突变。染色体畸变包括染色体数目的异常和染色体结构异常。染色体数目减少可引起先天畸形，常见于单体型。常染色体的单体型胚胎几乎不能存活，性染色体的单体型胚胎约有97％...
...，女性阴道的上皮细胞，也可取自绒毛和羊水的胎儿脱落细胞涂片等。X染色质数目计数分析，可适用于X染色体异常而引起的性染色体畸形综合征的检出（参阅第二章）。Y染色质数目计数分析可适用于具有一个或一个以上Y染色体的个体。如正常男子只有1个Y染色质...
...，女性阴道的上皮细胞，也可取自绒毛和羊水的胎儿脱落细胞涂片等。X染色质数目计数分析，可适用于X染色体异常而引起的性染色体畸形综合征的检出（参阅第二章）。Y染色质数目计数分析可适用于具有一个或一个以上Y染色体的个体。如正常男子只有1个Y染色质...
...16天左右。Lyon学说可以解释许多遗传现象，但经典的Lyon假说不能解释何以核型为XO的Turner综合征患者会有各种异常，又何以多X患者还会有各种症状，而且X越多症状越严重。可见，为保证正常的发育，至少在胚胎发育的某一时期需要双份X...
...(一)发病原因 本病是一种先天性溶酶体异常，属于常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 发病机制不很清楚，最近，本综合征的基因已被鉴定，位于染色体1q42-43区域。患者中性粒细胞数目低下和功能异常，化学趋化性和胞内杀菌力也低下，导致反复出现...
...’ssyndrome)(47,xxy)是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。格外多了一条女性的性染色体。外表是男性但通常阴茎比常人小，无生育能力，智力低下发生率增多。 男多一条x染色体无生育能力 和“芭比娃娃”相比...
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