...结构的异常是因为染色体很容易断裂，如果在修复酶的作用下再粘合起来时，没有按照正常的情况修复，就可以发生各式各样的畸变，常见的有四种，即：易位、环状染色体、倒位、缺失。 不论染色体发生是数目还是结构方面的异常，都可以影响性分化发育，从而发生真、...
...epicanthal folds）、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退和斜视等。 （4）脆性X染色体综合征：脆性X染色体综合征（fragile-X syndrome）是X染色体有异常易断裂的脆性部位。Martin和Bell（...
...诊断 主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。 鉴别 本病可误诊为Kanner孤独综合征，两者的不同点是Rett综合征早期即运动能力丧失，无注意力不集中及眼球联合运动消失。 21三体所致的Down综合征与染色体...
...（一）发病原因 染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。 （二）发病机制 染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。 染色体...
...查明人类染色体为46条，Caspersson等（1970）首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体...
...性染色体异常有4种基本类型，在男性为多1条X染色体的XXY型和多1条Y染色体的XYY型，在女性为少1条X染色体的XO型和多1条X染色体的XXX型。其中男性XXY型和女性XO型引发的精神障碍，临床中最为常见。 1.XXY型 也称先天性睾丸...
...性格倾向削弱了正常心理防御机制。促发因素：本病患者大多伴有智能发育障碍，而智能水平较低者比无智能障碍者更易发生精神障碍。 （二）发病机制 性染色体异常可以为数目或结构上的改变，如男性多1条X或Y染色体；女性多或少1条X染色体，或X染色体呈环状...
...染色体畸变综合征是指由于染色体异常而引起的疾病。由于它有多种临床表现，故称为综合征。通常如果没有染色体物质明显增多或减少。如一些染色体重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型异常。染色体的多态或异态性（polymorphism或...
...染色体畸变综合征的概念染色体畸变综合征是指由于染色体异常而引起的疾病。由于它有多种临床表现，故称为综合征。通常如果没有染色体物质明显增多或减少。如一些染色体重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型异常。染色体的多态或异态性（...
...；如果睾丸功能衰竭，不能产生副中肾管抑制因子或睾酮，都可以导致性分化异常。 性分化异常往往是原发闭经、不孕的重要原因。例如一种较常见的特纳氏综合征，染色体核型为45，xo，少了一个x，亦称先天性性腺发育不全，主要的临床表现是身材矮小，身高...
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