心-耳综合征 (cardio-auditory syndrome)又称 心脏 - 耳聋 综合征 、 Q-T间期延长 综合征(Q-T interval syndrome)。有三大特征:Q-T间期延长、 晕厥 发作及耳聋。主要 症状 是短程的晕厥发作,常因激动、生气、忧虑、 过度疲劳 等诱发。伴有 先天性耳聋 者又称Jervell-Lange-Neilsen综合...
心-耳综合征(cardio-auditory syndrome)又称心脏-耳聋综合征、Q-T间期延长综合征(Q-T interval syndrome)。 有三大特征:Q-T间期延长、 晕厥 发作及耳聋。伴有 先天性耳聋 者又称Jervell-Lange-Neilsen综合征,是常染色体隐性遗传;无耳聋者又称Romano-Ward综合征,是常染色体显性遗传。
可致 猝死 ,可见到 频发室性期前收缩 、室性 心动过速 、心 室颤 动等。
眼-耳— 脊椎 综合征 (oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)是一种以眼、耳及颜面、 脊柱畸形 为主要临床 症状 的先天性症候群。本综合征60%~70%的病例发生于男孩其 临床表现 较复杂约10%的病例 智力迟钝 ,而大多数病例只显示部分 体征 。 该病征又称Goldenhar综合征、下颌 面骨 发育不全— 眼...
手-心 畸形综合征 即 心血管 -肢体 综合征 (cardiac-limb syndrome),又称Holt-Oram综合征、 心房 - 手指 综合征(atrio-digital syndrome)、 上肢 心血管综合病征、家族性 心脏 和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等...
...决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,...
眼-耳-脊椎综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)又称耳-脊椎综合征(auriculovertebral syndrome)、眼-耳-脊椎发育不良综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)、下颌面骨发育不全-眼球上 皮样囊肿 综合征(mandibulofa...
西医治疗 本病征若无症状且在运动后心电图无改变者,不需要治疗,但应定期做运动试验,若运动后Q-T更延长,有T波交替、室性异位心律等,应予治疗。 1.普萘洛尔(心得安) 服用β阻滞药普萘洛尔(心得安),疗效不满意时,应使用大剂量,使达到足够的阻滞作用,甚至出现副作用时为止。有效阻滞的标志是 晕厥 发作终止,室律失常消失,而Q-T间期可缩短或无改变,因为普萘洛尔...
诊断 典型病例诊断不困难,如 Q-T间期延长 及T波改变不明显,可于运动后再检查心电图,如出现Q-T间期更延长、T波大小交替,仍可诊断本病征。 鉴别 未及时发现Q-T延长者的 晕厥 ,注意与 癫痫 、癔病患者相鉴别,脑电图检查有助于癫痫的鉴别。可做运动试验,心电图出现Q-T延长,应警惕本症。
心律失常 是 晕厥 、 猝死 的主要原因。主要症状是短程的晕厥发作,常因激动、生气、忧虑、过度 疲劳 等诱发。部分病例发作前有 胸闷 、 心悸 、嗅觉或躯体感觉异常等先兆,继之 眩晕 、晕厥,持续数秒、十余秒或更长时间,并可表现苍白、出汗、 发绀 、全身 抽搐 、 大小便失禁 等症状,甚至猝死。发作后有数分钟 定向力障碍 ,部分还有 恶心 、 呕吐 、 头痛...
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