...收缩。科学家发现，如果把这种变异的通道放到人类心肌细胞中，其中一小部分会在应该关闭的时候重新开放，使得钠离子通道的开放时间延长，让更多的钠离子进入心肌细胞，导致心律不齐更加容易发生。 近几年，科学家已经发现数种可能与心律不齐有关的突变基因。...
...囊性纤维化的基因突变有关.unc医学副教授dr.peadarg.noone说，如果2个和囊性纤维化相关的基因都发生突变，那么胰腺炎的发生率增加40倍，如果胰岛素促分泌抑制因子基因(psti)中的n34s发生突变，胰腺炎的发生率增加20倍，...
...真核细胞的基因调控还未完全阐明。如果这一模式能应用在人类，即假设有不止缺乏一种相关酶的那些遗传病，有可能是由于调控系统基因突变的结果。又如有些酶活性缺乏或增加，或蛋白质合成量有改变，但从结构基因水平并未发现有任何碱基改变，这样推测突变可能发生...
...产生遗传易感性（genetic susceptibility）.5．引起遗传性疾病，导致个体生育能力降低和寿命缩短，这包括基因突变致蛋白质异常的分子病及遗传酶病。据估计，人类有50000个结构基因，正常人的基因座位处于杂合状态的可占18％，...
...基因的剂量效应（gene dosage effect）。一、酶活性降低引起的遗传性酶病1．酶活性降低的原因基因突变引起酶活性降低的可能原因包括：①结构基因突变；其结果致使酶动力学特性改变（表现为酶与底物亲和力降低，与抑制物的亲和力增高）和酶的...
...美国科学家发现基因突变会导致儿童患上Ｔ细胞急性淋巴白血病，并称针对阿尔茨海默氏症的药物可以治疗这一疾病。 美国哈佛大学医学院的研究人员在将于１５日出版的《科学》杂志上报告说，他们发现，一种叫做ＮＯＴＣＨ１的基因发生突变后会变得过度活跃，...
...1．突变 突变（mutation）是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosome aberration）,即染色体数目和结构的改变；②基因突变（genemutation）。狭义的突变，即一般所指的...
...孩子从小长牙、换牙是自然情况，但可能就因为家长平常疏忽，使孩子牙齿发生畸形，影响今后的生活和面部美观。 首都儿科研究所口腔科主任关飞介绍，据临床观察，儿童牙齿畸形有50%以上是缘于不良习惯。平时喜欢吃手指头，咬东西，习惯用嘴呼吸，爱吐舌头...
...那些遗传病，有可能是由于调控系统基因突变的结果。又如有些酶活性缺乏或增加，或蛋白质合成量有改变，但从结构基因水平并未发现有任何碱基改变，这样推测突变可能发生调控基因部分，例如腺苷脱氨酶（adenosine deaminase,ADA）遗传性...
...孩子从小长牙、换牙是自然情况，但可能就因为家长平常疏忽，使孩子牙齿发生畸形，影响今后的生活和面部美观。 首都儿科研究所口腔科主任关飞介绍，据临床观察，儿童牙齿畸形有50%以上是缘于不良习惯。平时喜欢吃手指头，咬东西，习惯用嘴呼吸，爱吐舌头...
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