...彭德莱综和症是造成10%遗传性耳聋的一种遗传性疾病,表现为先天性双侧神经性聋,伴甲状腺肿形成,而无甲状腺功能减退。最近发现的彭德莱综合症遗传病因为科学家一百多年的困惑作出了解释。1997年十二月,在NIN’s国家人类基因组研究机构,使用...
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...中看到心律不齐。在肺中,如不能在上皮细胞中输送钠和氯离子,就会导致囊细胞钎维化充血,这是最常见的一种遗传缺陷。彭德莱综合症看上去与硫酸盐输送缺陷有关。...
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...扦维化 第二节 听觉损失 第三节 畸形发育 第四节 血友病A 第五节 LONG-QT综合症 第六节 门克氏综合症 第七节 彭德莱综合症 第八节 成人多囊肾脏病 第九节 镰状细胞性贫血 第十节 肝豆状核变性 第十一节 泽尔韦格综合症 ...
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