己糖激酶缺乏症 (hexokinase deficiency, HKD)是 常染色体隐性遗传 疾病 。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无 亲缘关系 家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。 己糖激酶缺乏症的病因 (一)发病原因 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 HK为一分子量108kD的单体，是 葡萄糖 无氧 糖酵解...
己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。
...25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度 贫血 或反复 黄疸 ，病情严重的患儿多有 脾大 和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性，除发现HK缺乏外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方面的异常，即Fanconi贫血。 己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。
...它又可分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在于幼红细胞中，成熟红细胞中水平较低，是一种细胞年龄依赖性酶。HKⅠ型存在于淋巴细胞和血小板。HK缺乏症患者淋巴细胞HKⅠ型量减少，HKⅢ型代偿性增高，血小板仅只有正常HK活性的20%～35%。凝血酶刺激后，尽管糖酵解受抑制和高密度颗粒分泌受损，但血小板代谢的缺陷无临床意义。 HK Ⅰ型结构基因定位于10p11.2。...
...P 对α-D 葡萄糖 的亲和性很高（Km=1×10-5M），对其他的己糖也可进行磷酸化。此反应的平衡向右偏移。△G°’=4.0千卡。该酶广泛存在于以糖为能源的 细胞 ，但在 酵母 、 肝脏 、 肌肉 、脑等最多。该酶可被结晶化。分子量约为9万6千（酵母 己糖激酶 ）。可被Mg2 、 K 所 活化 ，但可被HS 试剂 阻抑。动物的己糖激酶是作为同功酶而存在的。
应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。
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(一)治疗 给予对症支持治疗，如输血或血液置换。 (二)预后 预后一般较差。
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中文名： 丙酮酸激酶缺乏症 英文名：pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶缺乏症-概述 丙酮 酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种 红细胞 酶病。现已证实PK缺乏症是由PK 基因 异常所致，主要是PK基因 点突变 小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致 溶血 的因...
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