巨大血小板病 是一种 遗传性疾病 。特征为 血小板减少 、巨型 血小板 、 出血时间延长 和凝 血 酶原 消耗不良。 巨大血小板病的病因 (一)发病原因 本病的基本缺陷是 血小板 膜 糖蛋白 GPⅠb-V-ⅠX 复合物 的缺陷。引起本病 出血 症状 可能与下列因素有关： 血小板减少 、血小板与vWF相互作用异常、血小板与 凝血酶 相互作用异常、血小板 凝血 ...
本病需与其他先天性 血小板减少症 及伴有巨大血小板的疾病鉴别，如：May-Hegglin异常、Epstein综合征、Fechtner综合征、Montreal血小板综合征、灰色血小板综合征等。本病还需与 血小板无力症 鉴别。
(一)治疗 尽管本病出血症状可能会很严重，但是，大多数患者可以存活到成年，出血发生时一般输注血小板悬液。注意口腔卫生，预防缺铁。脾切除和糖皮质激素无效。 (二)预后 本病治疗与 血小板无力症 基本相同，除对症治疗及必要时输注血小板外，尚无其他有效的治疗措施。只要支持治疗和及时输注血小板，本病预后尚好。
巨大血小板病是一种遗传性疾病。特征为 血小板减少 、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。
(一)发病原因 本病的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX复合物的缺陷。引起本病出血症状可能与下列因素有关： 血小板减少 、血小板与vWF相互作用异常、血小板与凝血酶相互作用异常、血小板凝血活性异常。 血小板减少的原因不明,但本病出血严重程度与血小板减少的程度并不平行，提示血小板质的异常是引起出血的重要因素。 (二)发病机制 GPⅠb-V-ⅠX存在于血...
巨大血小板 综合征 又称Bernard-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome，BSS)，以轻、中度的 血小板减少 ， 血小板 体积增大， 出血时间延长 ， 凝血酶原 消耗不良为特征，这是一种 常染色体隐性遗传 血小板黏附 功能缺陷性 出血 疾病 。 小儿巨大血小板综合征的病因 (一)发病原因 BSS为 染色体异常 性 疾病 ...
杂合子无临床症状，仅有轻度生物学异常，如血小板GPⅠb-Ⅸ复合物含量为正常人的一半。纯合子有中重度出血，婴儿出生后数天内即可发病，如 皮肤紫癜 、淤斑和 鼻出血 ，严重者有 内脏出血 、关节出血，女性可有 月经过多 、手术后和拔牙后出血过多。本病的临床表现可以随着年龄的增长而逐渐减轻。同一家庭的不同患者出血症状的差异性也较大。 本病的诊断依据如下： 1.临床...
巨大血小板综合征又称Bernard-Soulier综合征（Bernard-Soulier syndrome，BSS），以轻、中度的 血小板减少 ，血小板体积增大，出血时间延长，凝血酶原消耗不良为特征，这是一种常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病。
诊断 国内1981年制定、1986年修改的巨大血小板综合征诊断标准如下： 1.临床表现 （1）常染色体隐性遗传，男女均可患病。 （2）轻度至中度皮肤、黏膜出血，女性 月经过多 。 （3）肝脾不肿大。 2.实验室检查 （1） 血小板减少 伴巨大血小板。 （2）出血时间延长。 （3）血小板聚集试验加瑞斯托霉素，不聚集。加其他诱聚剂，聚集基本正常。 （4）血小板玻...
（一）发病原因 BSS为 染色体异常 性疾病，患者血小板膜糖蛋白GPIb/Ⅸ缺乏。GPIb/Ⅸ复合物是血小板黏附必需物质，GPIb是血小板表面vWF受体，是血小板黏附的主要受体，血小板通过GPIb与vWF结合而黏附于皮下组织。由于本病患者GPIb/Ⅸ缺乏，导致血小板黏附功能异常，同时伴 血小板减少 。此外，患者血小板体积增大，直径>4μm，大似淋巴细胞，电镜...
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