尼曼-皮克病 (Niemann-pick’s disease，NPD)是因 鞘磷脂 (sphingomyelin)及 胆固醇 沉积于身体各器官的遗传性 代谢 病，以年幼儿童多发，具有肝、 脾大 ，眼底黄斑部 樱桃 红色斑及 骨髓 涂片 中大的泡沫样 细胞 等主要特征。 尼曼-皮克病的病因 (一)发病原因 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 本病系常染色体隐...
尼曼-皮克病 (Niemann-Pick disease，NPD)又称 鞘磷脂 沉积病，由 神经鞘 磷脂酶 缺乏所引起的先天性 糖脂 代谢性疾病 。其特点是全身 单核巨噬细胞 和 神经系统 有大量的含有神经鞘 磷脂 的泡沫 细胞 ，临床以肝、 脾肿大 和中枢神经系统受累为主要特点。 小儿尼曼-皮克病的病因 【发病原因】 本病征为先天性 糖脂 代谢异常 性 疾...
...，均有 肝大 而脾一般不大。Ⅰ型多见于1岁以内，有反复 低血糖 发作，且可因此而致智力发育落后。患儿体型亦矮小，颊部等处脂肪堆积呈娃娃脸，与尼曼-皮克病有神经系统症状及体格发育落后有所不同。Ⅲ及Ⅳ型类似Ⅰ型，但较轻。Ia尚可累及心脏，可借临床表现，糖耐量曲线或胰高糖素试验与尼曼- 皮克病 鉴别。 2. 戈谢病 骨髓穿刺或脾穿刺涂片中找到戈谢细胞。β- 葡萄 ...
尼曼-皮克病(Niemann-pick’s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、 脾大 ，眼底黄斑部 樱桃 红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。
尼曼-皮克病 （Niemann-Pick disease，NPD）又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞，临床以肝、 脾肿大 和中枢神经系统受累为主要特点。
皮克病 (Pick’s disease)是罕见的缓慢进展的认知与 行为障碍 性 疾病 。Pick(1892)首先描述了一组以额 颞叶 萎缩 为 病理 特征的病人，表现为行为异常、 失语 和 认知障碍 等。他报道的第一例71岁男性，表现为进行性 精神衰退 和极严重失语， 尸检 发现左 颞极 皮质 萎缩极严重;其后报道的4例特别强调病人有进行性 语言障碍 。 皮...
如已有一孩子为本病，则以后所怀胎儿有50%可能患本病，故应对胎儿进行产前酶活力检测，必要时进行人工 流产 。
(一)治疗 目前尚可特效根治性治疗方法。主要是支持及对症治疗，注意营养，可采用低脂肪饮食。临床症状可对症处理，加强护理。 (二)预后 预后不良。
(一)发病原因 常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 本病系常染色体隐性遗传，犹太人患病较多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中，线粒体及微粒体中也有发现，尤以肝细胞中为多。鞘磷脂存在于所有细胞之细胞膜和亚细胞的浆膜，包括红细胞的基质。该酶缺乏时，此类脂不能被水解，致使在细胞内大量 积聚 ，也常同时伴有胆固醇及双
同遗传病预防措施，避免近亲婚配，做好遗传性疾病的咨询工作。测定皮肤成纤维细胞酶活性可以检出A和B型的半合子，培养羊水细胞酶活性检测可供做A、B型的产前诊断。
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。