小儿黑酸尿综合征 (alkaptonuria)即Garrod 综合征 ，又称 褐黄病 综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病，临床上以尿色变黑、 巩膜 和 耳廓 软骨有 黑色素沉着 、多关节炎及 耻骨联合 处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺乏 尿黑酸氧化酶 引起的 代谢 遗传病 。 小儿黑酸尿综合征的病因 (一)发病原因 酪氨酸 代谢 中缺乏 尿黑酸氧化...
黑酸尿综合征（alkaptonuria）即Garrod综合征，又称褐黄病综合征。本病征临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处 剧痛 为特征，是一种先天性代谢缺陷病，遗传性疾病。
...性缺乏，使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积、增多和沉着，并从尿中排出。 （二）发病机制 目前认为本病征属常染色体隐性遗传、 La Dn等证明黑酸尿综合征之发生，是因为在肝和肾中缺乏尿黑酸氧化酶，致使酪氨酸分解代谢所产生的尿黑酸不能进一步分解成乙酰乙酸，并由尿排出。尿黑酸由尿排出后，此时当尿静止在空气中被氧化为黑色色素，因而尿可变黑色。此酶存在于肝脏和肾脏。已...
造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。 预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史
西医治疗 目前尚无特效治疗，维生素C虽使 尿黑酸 排出减少，尿色变淡，但不能根治。 一旦成为褐黄症，则无有效疗法，因而应及早治疗。用饮食疗法，减少蛋白质入量，或只减少苯丙氨酸和酪蛋白的摄入，可能使尿中尿黑酸排出减少。但一定要保证儿童营养需要。鉴于对 苯丙酮尿症 或 酪氨酸血症 病儿，如每天摄取苯丙氨酸200～500mg，可能获得正常发育。因此认为上述的饮食限
诊断 根据临床表现及尿中测出 尿黑酸 即可确诊。 鉴别 应与 糖尿病 的尿液斑氏定性试验时所呈现的尿色棕黑色相鉴别，与其他能使尿变为深色的物质，如胆红素、卟啉、肌红蛋白、血红蛋白的鉴别不难。
儿童和成人、男女两性均可罹患本征，常以男性表现较严重。临床表现有儿童型和成人型。儿童型常于出生后数天内发病，病儿出生后一旦摄取奶，尿中便会排出 尿黑酸 ，排出量与摄入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。主要症状新鲜尿液颜色正常，尿静置或碱化后变成黑色。于洗涤尿布时尿迹变黑，黑色素随汗液排出，可使汗变黑。随着年龄增长尿黑酸长期沉积于结缔组织中，至青少年期可出现巩膜和耳
当尿暴露于空气变为黑色时，应当考虑本病的可能性。可进一步做如下试验： 1.筛查法 （1）尿的还原物质试验（斑氏试验）：呈阳性反应。因同时有碱性作用，故此阳性反应不呈 橘红 色而为棕色。用 葡萄 糖氧化酶试验可以证明，这种还原物质反应不是由 葡萄 糖引起的。 （2）三氯化铁试验：病儿尿液与三氯化铁呈阳性反应，呈紫黑色。 （3）硝酸银试验：尿0.5ml，加入饱和
双唇 综合征 (Laffer-Aschers syndrome)，又称 甲状腺肿 和双唇综合征、 眼睑松弛 综合征、Laffer-Ascher综合征，Ascher综合征。 1909年Laffer首次报道1例双唇和 眼睑 松垂患者，后来Ascher又发现第三个 症状 ——非毒性 甲状腺肿大 。因此国外学者将双唇-眼睑松垂-非毒性甲状腺肿大三联征称为Laffer...
豹皮 综合征 (Leopard syndrome)也称多发性 黑痣 综合征、弥漫性黑痣综合征、 心脏 皮肤 综合征、 神经 心肌病 性黑痣病、Moynahan综合征、心脏 雀斑 综合征等。为一 常染色体 显性遗传性 疾病 。主要特点为多发性黑痣、 心电图异常 、先天性心血管异常、 眼异常 、 生殖器 异常、 骨骼 异常、身体 发育障碍 、 神经性耳聋 、中枢...
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