小儿高磷酸酶血症 (hyperphosphatamia)是 常染色体隐性遗传病 ，极为少见。大多数认为本症为 骨组织 代谢 紊乱性 疾病 ，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使 骨化 不全。受累部位常见于 颅骨 、 胫骨 、 股骨 、 脊柱 等。其特点 血清碱性磷酸酶 明显增高， 血清钙 、磷正常。 小儿高磷酸酶血症的病因 (一)发病原因 本病为 常染色体隐性...
高磷酸酶血症（hyperphosphatamia）是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点血清碱性磷酸酶明显增高，血清钙、磷正常。
诊断 临床表现特点骨疼、骨骼畸形，实验室检查 碱性磷酸酶增高 ，而钙、磷正常，及X线检查骨骼改变特点可助诊断。 鉴别 主要与Pagets病鉴别，Pagets病又称 变形性骨炎 ，主要在成人多见。为常染色体显性遗传病，常有阳性家族史。临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似，降钙素增高。主要鉴别点是Pagets病有特殊的地区分布，英国德国发病率高于北美，我国少见。...
...或O形腿，以及其他不规则畸形。可出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累时，颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，常伴有 头痛 。病变侵犯脊柱可发生 脊柱后突 或侧弯畸形。 暂时性高磷酸酶血症，常在2个月～2岁发生，除了轻微 胃肠道症状 外，没有更多的临床表现。通常在体检筛查时才发现，肝脏和骨骼的同工酶部分增高，但临床上没有肝脏和骨的障碍，一般4～6个月消失。
西医治疗 因原因不明，无特效治疗。主要为对症治疗。 1.止痛 （1）抑酸制剂：如除阿司匹林外，还可应用。利塞瞵酸（双磷酸盐）：用量10～20mg/kg，1次/d，持续数周。 （2）降钙素（Calcitonin）：用量10～20mg/kg，静脉输入，2次/d，持续几周可缓解症状。 2.其他 合并 骨折 时制动患肢。同时注意健侧肢体的运动和患肢的适当的功能锻炼。...
（一）发病原因 本病为常染色体隐性遗传病，血清中碱性磷酸的同工酶明显增高。 （二）发病机制 破骨细胞使 骨质破坏 后由不成熟的新生骨所代替，溶骨和不完全成骨过程反复发生，大量不成熟的新生骨样组织堆积，使骨骼增厚，畸形、变脆易折。
小儿磷酸酶过少症 (hypophosphatasia)是一种少见的 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，少数为 显性 遗传 。多发生于小儿，其特点是 血液 、 肝脏 骨骼 和 肾脏 等组织中的 碱性磷酸酶 活性低下或消失， 骨化 不全，易 骨折 和尿液中磷酰 乙醇 氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述...
本病多为常染色体隐性遗传性疾病，预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精
品种简介 磷酸酶 （phosphatase） 是一种能够将对应 底物 去 磷酸 化的酶，即通过水解磷酸单酯将底物 分子 上的 磷酸基 团除去，并生成磷酸根离子和自由的 羟基 。磷酸酶的作用与 激酶 的作用正相反，激酶是 磷酸化酶 ，可以利用能量分子，如ATP，将磷酸基团加到对应底物分子上。在许多生物体中都普遍存在的一种磷酸酶是 碱性磷酸酶 。 品种分类 磷酸...
高磷酸盐血症 hyperphosphatemia 血 磷酸盐 含量超过正常水平引起的 磷代谢紊乱 。又称 高磷血症 。通常无症状。病因为磷酸盐摄入多于排除 ，或再分配方面的紊乱。 呼吸 性或 代谢性酸中毒 及大量 溶血 时磷酸盐自细胞内移向 细胞 外均可产生高磷血症。如果持续过久，钙磷结合，可导致异位性 钙化 ，表现 低钙血症 。 高磷血症可引起 甲状旁腺功...
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