面部 红斑 侏儒 综合征 (facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，主要表现为侏儒、对光敏感和 面部毛细血管扩张 性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似 红斑狼疮 的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例，国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部...
面部红斑侏儒综合征（facial telangiectasis of dwarfs syndrome）又称先天性毛细血管扩张红斑（congenital telangiectastic erythema）、Bloom综合征、染色体不稳定综合征（chromosome instability syndrome）、侏儒毛细血管扩张症、Bloom-Torre-Mack...
本病征主要表现为侏儒、对光敏感和面部 毛细血管扩张 性 红斑 。皮肤病变常在出生15天～3个月，虽为足月婴儿，但表现为生长迟缓，体重低下，阳光诱发面部毛细血管扩张性红斑，容易发生 白血病 和其他肿瘤。皮损一般限于手足背、面部，表现为红斑、毛细血管扩张。面部红斑可呈蝶形分布，有时红斑呈 水肿 或水疱，糜烂面愈后留下 色素脱失 斑。冬季减轻或消退而夏季加重，部分...
诊断 根据临床表现皮损常在接触日光后发生的特点等可考虑本病征的诊断。目前淋巴细胞姐妹染色单体交换率（SCE）检查是确诊本病的极有效方法。 鉴别 本病征应与Cockayne综合征、先天性 皮肤异色症 、 共济失调 毛细血管扩张症 、 红斑狼疮 、先天性卟啉及其他光敏性皮肤病相鉴别。
本症为常染色体隐性遗传性疾病，应做好遗传学咨询工作，避免近亲结婚等。 预后 本病征预后较差，患儿除生长迟缓外，幼年以后发育正常，智力不受影响，死亡原因多为 白血病 或其他癌变。
西医治疗 本病征至今尚无根治性方法，应尽早发现和治疗易并发的 白血病 等恶性肿瘤，平时应避日晒，文献上有给予应用小剂量泼尼松（强的松）、甲状腺粉（片）和复合维生素B治疗的报道。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
（一）发病原因 本病征为常染色体隐性遗传。 （二）发病机制 在检查本病征患者染色体时，常见断裂和重新排列。1954年由Bloom、Torre、Mackacek同时报道了本病征。1974年Chaganti等发现本病的淋巴细胞姐妹染色单体交换率（SCE）高于正常人11倍，荒漱诚治还发现本病的成纤维细胞SCE频率可以显着地升高，高出正常人的9～11倍。
容易发生 白血病 和其他肿瘤。常伴有并指（趾）、多指（趾）、 隐睾 、下肢短、 足内翻 、 尿道下裂 等畸形。
小儿先天性侏儒痴呆综合征 (congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan 综合征 、Noonan-Ehmke综合征、假性 Turner综合征 、翼状颈综合征、Turner男性 表型 、男性Turner综合征。男、女均可患病，表现为精神迟滞( 生殖腺 畸形 者早有此 症状 )、 生长发育 障碍。目前认为是 常染色...
侏儒 - 视网膜萎缩 - 耳聋 综合征 (dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、 纹状体 小脑 钙化 和 脑白质营养不良 综合征、长肢侏儒综合征、 染色体 20- 三体综合征 等。本病征多于幼年起病，以长肢体 侏儒症 、 共济失调 、早老面...
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