小儿雄激素不敏感综合征 (androgeninsensitivitysyndrome，AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常 疾病 。由于 雄激素 的正常效应全部或部分丧失而导致多种 临床表现 ，可从完全的女性 表型 到仅 男性化 不足或不育的男性表型，为 男性假两性畸形 中最常见者。本病在 染色体 核型 为46，XY的人中发病。AIS中此病系 X连锁...
雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome，AIS）是一种性连锁性遗传病。是引起男性假 两性畸形 的病因之一，在染色体核型为46，XY的人中发病。本病征的特点是患者血浆雄激素浓度正常，但靶组织对雄激素缺乏反应或反应不全，结果导致患者男性特征的完全或部分丧失，病人呈现女性外观。
雄激素不敏感综合征的临床表现多种多样，可介于表型女性与几乎正常的男性之间。表型为正常女性的CAIS常因原发性 闭经 就诊而发现，少数则因疝手术在疝囊或腹股沟管中意外发现睾丸而得以诊断。患者外生殖器为正常女性型，但阴道短，并呈盲端，没有女性内生殖器。 青春期呈女性体态，乳房发育，但 阴毛 、腋毛缺如。PAIS表型轻重不同，可有偏向女性的会阴阴蒂， 尿道下裂 、...
（一）发病原因 目前已肯定本病属于性连锁一类遗传性疾病，并认为无论是雄激素受体数量缺乏还是功能障碍，均是由于基因突变所致，二者可能互为等位基因。 （二）发病机制 已知的至少有以下三种机制可致AIS的发生： 1.雄激素受体缺乏或数量减少 在正常情况下，雄激素作用于靶器官发挥其效应需要依靠靶细胞的敏感性，而这种敏感性通过雄激素和其受体的相互作用而表达。雄激素受体...
诊断 1.根据上述临床表现。 2.染色体检查，核型均为正常男性46，XY。 3.体内LH和E2升高，但无明显T和FSH水平的变化。 4.确诊须依靠雄激素测定和细胞中雄激素受体的测定。 鉴别 与女性假 两性畸形 和 真两性畸形 相鉴别，女性假两性畸形患者具有46，XX核型，真两性畸形具有双重遗传性别及双重性腺性别，即同时具备睾丸和卵巢组织。
西医治疗 本病征在治疗上尚无新的进展。仍认为异位的睾丸易于发生恶性肿瘤，对患者主张切除睾丸，然后在青春期予以雌激素替代治疗。对PAIS患者当预计青春期发育后能完全达到正常 男性化 时，仍应保持其男性性别，否则也施行与CAIS同样的治疗方法。曾有报道PAIS患者在接受雌激素受体拮抗药他莫西芬（tamoxifen）治疗后，使精子数目明显增加，并使其妻子怀孕。这种...
本病属于性连锁一类遗传性疾病，预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、
睾丸位置不定，可在腹腔内或在腹股沟，25岁后睾丸恶变机会多。
男子 更年期综合征 (male climateric syndrome)一词是Werner于1939年首先提出来的，后来又根据对273例50岁以上患者的分析，总结出本病的 临床表现 为： 神经 功能紊乱、 抑郁 、记忆力减退、 注意力不集中 、容易 疲劳 、 失眠 、 潮热 、出汗和 性功能 减退等。同义词包括男子绝经期(male menopause)、男性...
雄激素 分子结构图 雄激素由 睾丸 产生，另外， 肾上腺皮质 、 卵巢 也能分泌少量的雄激素。男性儿童进入青春期后，睾丸开始分泌雄激素，以促进 生殖器 官的发育，出现 第二性征 并产生性欲。雄激素还能刺激食欲，促进 蛋白质合成 ，减少尿氮排出。 基本简介 雄激素是促进雄性生殖器官的成熟和第二性征发育并维持其正常功能的一类 激素 。早在11世纪，中国北宋的沈括...
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