视网膜色素变性 - 肥胖 -多指 综合征 (Laurence_Moon_Biedl 综合症 )，又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、 色素性视网膜炎 多指畸形 综合征等。临床少见，其临床特点为肥胖、 性腺发育不良 、色素性视网膜炎、 智力低下 、多指(趾) 畸形 及其他异常等，为一先天 遗传性疾病 。由于患者无生育...
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome)，又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。其临床特点为肥胖、 性腺发育不良 、色素性视网膜炎、 智力低下 、多指(趾)畸形及其他异常等，为一先天遗传性疾病。
男性多见,儿童期发病，通常在10～15岁。 1.临床表现 (1) 视网膜色素变性 ：常有视力减弱、“ 夜盲 ”，有的甚至完全失明，检查为色素性视 网膜炎 所致。尚可见 眼球震颤 、 小眼球 、 上睑下垂 、内眦赘皮、 圆锥角膜 、 虹膜缺损 、 白内障 、 斜视 、近视或 远视 、婴儿性 青光眼 等眼部症状。 (2)性腺功能不全：外阴呈幼稚型。男婴常呈 小阴...
本综合征临床症状多变，完全型较少见，根据上述临床表现和实验室检查可做临床诊断。 注意临床分类和Edwards分类法鉴别。
...意义不清楚。本病界限不明确，主要症状常有扩大或缺少，同一家族不同成员的症状也可有完全或不完全型。对此错综复杂的临床变化，多数学者认为是由于本综合征的遗传异质性，很难设想一个单纯的遗传缺陷能引起这些不同的临床表现，性质不同的性腺功能低下。 有人做尸检发现下丘脑或垂体有器质性病变，推测本病发生的原因可能是下丘脑-垂体先天性功能缺陷，引起促性腺激素分泌不足，同时合...
眼外肌麻痹 - 视网膜色素变性 - 心脏传导阻滞 综合征 即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayre syndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、 心脏 传导系统障碍。 小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的病因 (一)发病原因 本症为特发性非 遗传性疾病 ，但本病病因尚不清楚。 1、有人认为本病征可能是反复的 病毒...
眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征（Kearns-Sayre syndrome）。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。
本病征患者一般起病于儿童时期，常为单发而无显性家族遗传史，其临床特点有： 1.进行性 眼肌麻痹 眼睑下垂 、 眼球运动障碍 、定向力差。 2. 视网膜色素变性 视神经萎缩 、视力受损。 3.心脏传导阻滞 少数患者可有 预激综合征 等 心律失常 、 心脏停搏 。 4.高音调 耳聋 前庭损害、听力丧失。 5.全身性肌 无力 。
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟
视网膜色素变性 （RP）病友论坛致力于加强视网膜色素变性（RP）患者之间的交流，加强联系，讨论视网膜色素变性治疗方法和药物（包括视网膜色素变性手术、视网膜色素变性治疗方法、中医 中药 、医院情况交流、 气功 、偏方），互相帮助，共同战胜视网膜色素变性。 网膜色素变性(RP)指的是影响 视网膜 、引起视网膜功能 退化 的一组 疾病 。 原发性视网膜色素变性 在...
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