血管 -骨肥大 综合征 (angio-osteohypertrophic syndrome)又称Klippel- Trénaunay综合征、Parkes-Weber综合征、Weber综合征，肥大性 血管扩张 症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、 痣 - 静脉曲张 骨肥大、血管- 骨质增生 症、 皮肤 脊髓 血管瘤等。 本病征以 血管瘤 并 骨及软组织肥大 为特征...
血管-骨肥大综合征（angio-osteohypertrophic syndrome）又称Klippel- Trénaunay综合征、Parkes-Weber综合征、Weber综合征，肥大性血管扩张症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、痣-静脉曲张骨肥大、血管-骨质增生症、皮肤脊髓血管瘤等。本病征以血管瘤并 骨及软组织肥大 为特征。
诊断 根据血管病变并 骨及软组织肥大 的特征，辅以X线检查，可见患侧骨组织增长和增粗，腹部平片可显示直肠及左半结肠有多发性静脉石等改变。近年来开展超声检查了解胎儿有无代表 血管瘤 的无回声区而做出产前诊断。 鉴别 本病征须与Sturge-Weber综合征（皮肤软脑膜血管瘤病）相鉴别，后者的血管病损多局限于脑、软脑膜和面部，少累及四肢，其肢体肥大多为单侧性，少...
任何年龄均可发病，多数病例在出生或出生后不久发病。男多于女。 骨及软组织肥大 可累及一个或数个肢体致肢体肥大，常非同侧性。可伴内脏肥大、并指（趾）、 脊柱裂 和 皮肤色素沉着 ，眼部表现有单侧 先天性青光眼 、 眼球内陷 、结膜 毛细血管扩张 、 虹膜缺损 、视网膜 静脉曲张 及 脉络膜血管瘤 等。 心血管损害：出生时即可在面、四肢、脑和脑膜等部位出现斑块状...
西医治疗 本病征目前尚无有效的治疗方法，仅为对证处理。对于小面积的 血管瘤 可采用电灼、冰冻疗法、放射治疗或激光治疗。当有动、静脉瘘时伴有肢体坏死或心衰等可行截肢术。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
（一）发病原因 本病征病因不明。 （二）发病机制 为不同表现型不规则显性遗传，在近亲结婚的患者中见有隐性遗传。其发病起源于脊髓、交感神经、血管运动神经和胚胎发育异常等多种假说，但均未被最后证实。
在 血管瘤 受累区域常有严重 水肿 、 静脉炎 、 血栓形成 和 溃疡 。直肠及结肠常有多发性静脉石。常伴动、静脉瘘，且有因动、静脉分流引起 充血性心力衰竭 的报道。
面部偏侧肥大 综合征 (facial hemihypertrophy syndrome)是指以 一侧颜面肥大 性为特征性改变的一组临床症候群。 该病征又称Curtius Ⅰ综合征、Steiner综合征、先天性面部偏侧肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedreich综合征、 外胚层发育不良 - ...
尚无系统预防措施，应重视遗传性疾病的防治工作，产前做出诊断者应终止妊娠。
颅面骨畸形 综合征 (Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、 颅骨 发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、 毛发稀少 综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与 眼畸形 综合征、 先天性白内障 鸟脸 畸形综合征 、先...
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