血管角质瘤 综合征 是指一种由α- 半乳糖苷酶缺乏 引起的 性染色体 遗传性疾病 ，主要表现为 神经酰胺 三 己糖 苷脂 在全身各组织(特别在 血管 的 内皮 、 周皮 和平滑 肌细胞 ，而网状内皮 细胞 受累较轻)中沉积。本病患者多为男性，女性是主要的病态 基因 携带者 。 本病征又称弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diff...
血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质（angiokeratoma corporis diffusm），又称Fabry综合征（Fabrys syndrome）、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小 结节 病等。 本病征系由于α-半 乳糖 苷酶缺乏引...
本病系性联遗传性疾病，应查出基因携带者，做出产前诊断，必要时终止妊娠。 预后 本病征呈进行性反复发作，最终导致肾功能衰竭、 高血压 和心血管疾病。多于40～50岁左右死亡。
儿童期或青春期起病，最早为6岁。可有反复 发热 、 出汗减少 、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭，甚至发生脑血管栓塞。皮损主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点，呈 丘疹 样 紫癜 。神经系统症状较多，由于末梢神经、后根、脊髓后角病变而致四肢阵发性烧灼样疼痛和感觉异常，自主神经系统受累而有 阵发性腹痛 、 呕吐 、 腹泻 、少汗、 高热 ；脑血管壁受累...
（一）发病原因 本病征为性联遗传性疾病。由于神经酰胺三己糖-α-半 乳糖 苷酶的缺乏，致神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织中沉积，沉积物主要见于血管内皮和肾。 （二）发病机制 正常时神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在，而以小肠黏膜中最多，该酶缺乏时使神经酰胺三己糖苷蓄积于体内，后者来自衰老的红细胞，沉积物主要见于血管内皮和肾。全身血管壁的内皮...
可并发肾功能衰竭；发生脑血管栓塞，引起 偏瘫 、失语、 抽搐 ；可有内分泌异常等等。
西医治疗 本病征尚无根治疗法。对10余岁患儿关节痛和末梢 神经痛 可用苯妥英钠缓解。现有用酶补充疗法，但效果短暂。由于正常 人尿 或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶（Ceramidetrihexoside-cleaving enzyme）可使血中脑胺三己糖苷浓度下降，故有人报道输入正常 人血 浆或白细胞也有一定疗效。地塞米松有助于缓解急性症状。某些病例经 肾
诊断 本病征典型症状者诊断不难。
血管 -骨肥大 综合征 (angio-osteohypertrophic syndrome)又称Klippel- Trénaunay综合征、Parkes-Weber综合征、Weber综合征，肥大性 血管扩张 症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、 痣 - 静脉曲张 骨肥大、血管- 骨质增生 症、 皮肤 脊髓 血管瘤等。 本病征以 血管瘤 并 骨及软组织肥大 为特征...
血管瘤 血小板减少 综合征 （hemangioma-thrombocytopeniasyndrome ）为 先天性疾病 ，由新生的 血管 所组成的 良性肿瘤 。患者有巨大的 海绵状血管瘤 、血小板减少及 紫癜 等特点，多见于 新生儿期 ，可造成显著的毁容或 功能障碍 。又称伴 血小板减少性紫癜 的 毛细血管瘤 综合征(capillary angioma-th...
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