小儿蓝尿布综合征 又名蓝色尿 综合征 (blue diaper syndrome)，系 色氨酸 于 胃肠道吸收 不良，并经 细菌 作用转化为 吲哚 而引起，以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝母蓝而取名。小儿蓝尿布综合征又称伴 肾结石 及尿蓝母尿症的 高钙血症 、蓝 襁褓 综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性 肠道 色氨酸吸收不...
蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(blue diaper syndrome),伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性肠道色氨酸吸收不良(isolated intestinal tryptophan malabsorption)等。系色氨酸于胃肠道吸收不良，并经细菌作用转化为吲哚而引起，以尿蓝母形式排出。因尿蓝...
... ，呈侏儒状、鼻梁扁平、有内眦赘皮、 眼球震颤 、斜眼、 视盘水肿 ， 视神经萎缩 。 根据上述表现特点和各种检查确诊。 须和Hartnup综合征鉴别，其区别在于该综合征代谢异常不限于色氨酸，有多种单氨-单羧酸的转运和代谢障碍，因此尿中不仅排泄大量尿蓝还可查出其他几种氨基酸，此外临床表现有糙皮病伴皮疹、间歇性共济运动失调、 腹痛 、 胸痛 、四肢痛等可资鉴别...
... 本病征系先天性代谢异常性疾病，其病因是患者体内色氨酸代谢异常。 (二)发病机制 因肠道对色氨酸吸收障碍，肠道细菌将色氨酸变为吲哚，再变为尿蓝母，后者在空气中氧化为尿蓝，排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色。本病征为常染色体隐性遗传，但也可能是性连锁遗传，目前遗传学规律尚未阐明。另有报道发自 维生素D中毒 者。 病理检查可见肾脏有广泛的灶性 钙沉积 ，肾髓质尤其明显...
参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物
（一）治疗 1.降钙治疗 宜摄食低钙饮食，有明显高血钙时，应做常规的降血钙疗法，以防不测。 2.抗生素治疗 有 继发感染 者，宜用抗生素治疗。 3.抑制肠内细菌 间断口服磺胺药（肠道不易吸收的磺胺药）或新霉素，有助于抑制肠内细菌，从而减轻未被吸收的色氨酸的腐败分解。 4.摄食低蛋 白饮 食 使色氨酸摄取量减少，亦有一定效果。 （二）预后 本病征预后恶劣，目前
1.尿色发蓝 生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在，至儿童期亦然。 2.家族史 有家族发病的倾向。 3.发展特点 发育延缓、 智力低下 ，易 反复感染 ，且多死于难治性严重感染。 4. 高钙血症 血清钙增高，并多发生各脏器组织的 钙化 与钙盐沉积。较多见的是 肾钙化 、 肾结石 和脑基底节钙化，并出现相应的症状与功能衰竭。 5. 尿磷...
尿色发蓝，发育延缓、 智力低下 ，易 反复感染 ，多死于难治性严重感染。多发生各脏器组织的 钙化 与钙盐沉积，较多见的是 肾钙化 、 肾结石 和脑基底节钙化， 视神经萎缩 、视觉减退等。
尿布皮炎 常发生于乳 婴儿 ，主要见于臀部 会阴 部等尿布覆盖的地方。由于 皮肤 长期受湿尿布的刺激，或因尿布粗糙、过硬，经常摩擦所致。初见皮肤粗糙发红，继之出现斑血疹及小 脓疱 ，更进一步出现 糜烂 ，表浅 溃疡 。治宜 祛湿 解毒 。 （一） 处方： 银花 甘草 汤，由银花、 绿豆衣 各10克，甘草3克组成。 用法：水煎频服，每日剂，连服3～7天。 （二...
小儿黑酸尿综合征 (alkaptonuria)即Garrod 综合征 ，又称 褐黄病 综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病，临床上以尿色变黑、 巩膜 和 耳廓 软骨有 黑色素沉着 、多关节炎及 耻骨联合 处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺乏 尿黑酸氧化酶 引起的 代谢 遗传病 。 小儿黑酸尿综合征的病因 (一)发病原因 酪氨酸 代谢 中缺乏 尿黑酸氧化...
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