小儿脑白质海绵状变性综合征 (Canavans syndrome)是一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，主要以进行性头围增大和 神经系统 功能的快速减退为特点。小儿脑白质海绵状变性综合征也称为 中枢神经系统 海绵样 变性 ，Canavan 综合征 、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。 小儿脑白质海绵状变性综合征的病因...
脑白质海绵状变性综合征（Canavans syndrome）即中枢神经系统海绵样变性，又称Canavan综合征、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。本病征是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。
...弓反张 。2岁后视力丧失、 视神经萎缩 。 本病征特点之一为头围增大、骨缝分离，始于2～5个月，快速进行达数月之久，2岁后增大速度放慢。病渐加重，惊厥、出汗、 高热 、呕吐，多在4岁死亡。也有初生即发病，肌肉松弛、 嗜睡 、吸乳和 吞咽困难 ，可于数周内死亡。另一些起病较晚，5岁开始出现进行性 智力低下 、小脑征、 视力障碍 、视神经萎缩和色素性视网膜变性。
（一）发病原因 本病征病因未明，为常染色体隐性遗传。 （二）发病机制 病理改变有严重 脑水肿 ，脑重增加，体积增大，变软，脑回变平。脑皮层原浆性星形细胞高度肿胀，形成空泡状。脑白质中， 水肿 波及细胞外区，空泡见于细胞外区和髓鞘板层内，故称海绵样变性。晚期有严重的 脱髓 鞘和胶质增生。
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟
西医治疗 本病征无特异疗法。一般采用对症治疗，用苯巴比妥控制 惊厥 ，物理降温，控制 高热 ，有 脱水 者静脉补液等。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
诊断 根据临床特点头围过大，肌张力低以后增高，去皮质强直， 视神经萎缩 ， 惊厥 发作， 脑脊液 正常，脑电图无特异性等诊断。 鉴别 有些头围增大的疾病应与之鉴别。Tay-Sachs病头围增大出现较晚，黄斑部有 樱桃 红点可资鉴别。Alexander病也有头大，但病程与本病征不同可资鉴别。
由于多汗、 高热 、 呕吐 可致水电平衡紊乱，可伴发 惊厥 ， 瘫痪 ，肌张力增加，呈去皮质强直状态。视力丧失，进行性 智力低下 等。
脑白质病 是一种 大脑 的结构性改变，以中枢神经细胞的 髓鞘 损害为主要特征，病变累及专门发挥高级大脑功能的 白质 束。其 临床表现 从 注意力不集中 、 健忘 和个性改变，到 痴呆 、 昏迷 ，甚至死亡。 脑白质变性的原因 中毒 性 脑白质病 (也叫弥漫脑白质病变)是由多种 毒性 因素引起脑白质病： 颅脑 照射;药物治疗，如某些 抗肿瘤药 、 抗生素 及 ...
海绵状血管瘤血小板减少综合征 由1940年Kasabach-Merritt首先报道。 海绵状血管瘤血小板减少综合征的病因 (一)发病原因 (二)发病机制 本病的 病理 变化大多数是先天性的，在少年时期或成人时期病变逐渐明显， 海绵状血管瘤 是多数 血管 组织延伸、扩张并汇集一团所致，若 血管瘤 体积较小，范围不大，则不一定会引起 血小板减少 。因此，一般要巨...
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