脊髓性肌萎缩 (spinal muscular atrophy， SMA )即 进行性脊髓性肌萎缩症 (progressive spinal muscular atrophy)、脊 肌萎缩 症，是一类由 脊髓前角 运动神经元 和 脑干 运动神经 核 变性 导致 肌无力 、肌萎缩的 疾病 。属 常染色体隐性遗传病 ，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临...
脊髓性肌萎缩 (spinal muscular atrophy， SMA )系指一类由于以 脊髓前角 细胞 为主的 变性 导致 肌无力 和 肌萎缩 的 疾病 。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于 常染色体隐性遗传病...
脊髓性肌萎缩 （spinal muscular atrophy，SMA）即进行性脊髓性肌萎缩症（progressive spinal muscular atrophy）、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌 无力 、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。 根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、...
本症大多数患者为SMA-Ⅰ型，其次为Ⅱ型，Ⅲ型发病率最低。 1.婴儿 脊髓性肌萎缩 也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重，据国外报道，发病率为1/2万活产儿。约1/3病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病。罕见能存活1年，这些患儿在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有...
...临床症状和家族史者，诊断并不困难，以下将SMA-Ⅰ型诊断标准叙述如下（Cobben，1993）： 1.对称性进行性近端肢体和躯干肌 无力 ，肌萎缩，不累及面肌及眼外肌，无反射亢进，感觉缺失及智力障碍。 2.家族史符合常染色体隐性遗传方式。 3.血清CPK正常。 4.肌电图提示神经源性受损。 5.肌活检符合前角细胞病变。 具备以上条件1～4或1，3，4，5均可...
...。对于晚期患儿应加强护理。治疗措施主要是预防或治疗SMA的各种并发症，预防 肺部感染 及 褥疮 、 营养不良 、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题。如伴有呼吸功能不全，需用人工呼吸器，保证气道通畅，改善呼吸功能。 由于肋间肌和膈肌的肌 无力 ，引起通气不足以及 咳嗽 微弱；长期卧床可造成坠积；误吸也可造成 肺炎 。预防肺炎的有效措施有辅助咳嗽、胸部叩击治疗及...
...尚不清楚。本病3型都是常染色体5q12-14等位置基因异常。男女均可患病，一般男性多于女性，患儿的同胞中常见此病。由于存在基因缺陷，胚胎早期脊髓前角细胞正常，凋亡过程病理性延续，使患者生后运动神经元不断变性坏死。 （二）发病机制 1.发病机制 1990年Gillian等报道SMA基因位点在染色体5q11.2-11.3。1994年Meli等发现严重型SMA（W...
喂养困难及 呼吸困难 ，肌萎缩， 步态异常 ，手足变形，由于肋间肌 无力 ，引起胸廓凹陷、胸廓不对称畸形及桡骨头脱位，脊椎变形、关节屈曲，致运动功能的丧失；容易发生误吸，发生重症 肺炎 并发症，危及生命；可发生精神社会性问题；造成 营养不良 ；或最终死于呼吸肌 麻痹 或 全身衰竭 。
脊髓性肌萎缩 是 脊髓 和 脑干 的 神经细胞 变性引起进行性 肌无力 和 萎缩 的遗传性 疾病 。 症状 症状首先出现在 婴儿期 和儿童期。急性脊髓性 肌萎缩 （韦德尼希-霍夫曼病）所致的肌无力出现在2～4个月的 婴儿 中，这种病是 常染色体隐性 遗传病 ，也就是说需要从父母双方分别获得一个 隐性基因 。 患有中度脊髓性肌萎缩的小孩在一年或两年内保持正常，...
为 运动神经元 疾病 ，变性限于 脊髓前角 α运动神经元。特点是进行 肌萎缩 和肌软弱，通常自手的小 肌肉 开始，蔓延至整个 上肢 和 下肢 ， 反射 消失， 感觉障碍 不出现。 治疗措施 目前仍无特效治疗方法。可用 氨基酸 制剂、 核酸 制剂、 维生素 、 血管扩张剂 。给予高蛋白低脂肪饮食，保证充分的休息。 病因学 确切原因仍不清楚。有人记述本病的 常染...
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