胱氨酸尿症 (cystinuria)是一种家族性 遗传性疾病 ，为 常染色体隐性遗传病 ，是由近端肾小管 上皮细胞 及 空肠 黏膜 对二碱基氨基酸(包括 赖氨酸 、 精氨酸 、 鸟氨酸 )及 胱氨酸 等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和 婴儿 。胱氨酸限局在 细胞 的 溶酶体 中，其结晶沉积在 角膜 、 结膜 、 骨髓 、 淋巴结 、 白细胞 、肾...
胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，因此预防措施可参照遗传性疾病预防措施。为降低本症发生率，预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既...
西医治疗 本病为遗传性疾病，无根治办法。主要防治胱氨酸结石形成及其并发症。 1.饮食控制 低蛋氨酸（胱氨酸最重要的前身）饮食，有时可中度减少胱氨酸尿。 2.增加饮水量 尤其夜间，以防止尿浓缩时析出胱氨酸结晶，每天摄水量至少在4L以上，使尿胱氨酸浓度稀释，保持在250mg/L以下。 3.碱化尿 可服 枸橼 酸钠或碳酸氢钠（10～38g/d）以碱化尿液（使尿pH...
诊断 根据患儿的临床表现，存在 维生素D缺乏性佝偻病 、Fanconi综合征等；在眼结膜、角膜和周围白细胞、骨髓网状内皮细胞存在胱氨酸结晶。胱氨酸在肾脏内沉积的证据以及肾脏病理改变的特征，可确诊本病。 鉴别 与其他氨基酸尿病相鉴别，根据临床和实验室检查多可确诊。
（一）发病原因 胱氨酸病在男、女中发病率相同。双亲不能垂直地遗传本病给子女，但兄弟姐妹间常有多个发病。胱氨酸病属常染色体隐性遗传性疾病，患者为纯合子，其父母为携带本病的杂合子。本病临床有严重的婴儿肾病变型、青年患者的中间型以及成年的良性型3种，说明本病遗传的多相性，同时存在遗传的不均匀性。 （二）发病机制 细胞内的胱氨酸沉积局限于溶酶体中，不易与细胞外交换，...
胱氨酸尿症（cystinuria）是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸（包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸）及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中，其结晶沉积在角膜、结膜、骨髓、淋巴结、白细胞、肾等内脏，致肾小管和肾小球功能损伤，最后发展成 尿毒症 ，多于青春期前...
同型胱氨酸尿症 (homocystinuria)是位于21号 染色体 长臂 隐性基因 引起的 遗传病 。由于酶缺乏而引起的 蛋氨酸 代谢异常 ，一种累及眼、 心血管 、 骨骼 、 神经系统 的 综合征 ，主要的 临床表现 是多发性 血栓栓塞 、 智力落后 、 晶体 异位和指趾过长。 小儿同型胱氨酸尿症的病因 本病是位于21号 染色体 长臂 隐性基因 引起的 ...
CAS登记号： 56-89-3 英文名： L-Cystine 别名： 双巯 丙氨酸 ;3,3'-二硫代二丙氨酸 分子式： C6H12N2O4S2 用途： 用于医药、食品、 化妆品 等行业 物理性质： 性状 白色六角形板状结晶或白色结晶粉末。 溶解性 溶于 稀酸 和碱溶液，极难溶于水，不溶于 乙醇 。 L-胱氨酸 是在1810年由Wollaston从 膀胱结石...
CAS登记号： 56-89-3 英文名： L-Cystine 别名： 双巯 丙氨酸 ;3,3'-二硫代二丙氨酸 分子式： C6H12N2O4S2 用途： 用于医药、食品、 化妆品 等行业 物理性质： 性状 白色六角形板状结晶或白色结晶粉末。 溶解性 溶于 稀酸 和碱溶液，极难溶于水，不溶于 乙醇 。 L-胱氨酸 是在1810年由Wollaston从 膀胱结石...
...角膜和结膜有均匀散在的金属丝样反光物体；此外，视网膜边缘可见到色素减退斑与不规则分布、大小不等的色素丝，称为“特征性的边缘视网膜病”，有助于胱氨酸病的诊断。 （2）晚期：由于肾小球进行性的损伤，致肾小球滤过率减低，出现 氮质血症 、电解质紊乱、 代谢性酸中毒 ，生长停滞等相应临床表现。随着病情进展，出现严重 贫血 、 水肿 等症状。 2.良性型 无 视网膜病...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。