眼-脑- 肾综合征 (oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe 综合征 ，是一种罕见的隐性 遗传病 。临床上以 先天性白内障 、智能低下以及 肾小管酸中毒 为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但 症状 多出现在 婴儿期 或更晚。眼、脑、 肾病 变也可分别出现在不同年龄，导致诊断困难。 小儿眼-脑-肾综合征的病因 ...
眼-脑-肾综合征（oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe）又称Lowe综合征，是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以 先天性白内障 、智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、肾病变也可分别出现在不同年龄，导致诊断困难。
...至全身 惊厥 等神经系统表现。本期往往无肾脏异常表现，但可出现明显佝偻病体征。 （2）儿童期：随着病情进展，逐步出现一项或多项Fanconi综合征表现，因此临床上多表现为不完全性Fanconi综合征。可先后出现肾小管性蛋白尿，全氨基酸尤以赖氨酸和酪氨酸明显，还可出现高磷尿症而致血磷降低，引起抗维生素D性佝偻病或 骨质疏松 ， 肾小管性酸中毒 也较常见，而 糖...
诊断 根据 先天性白内障 、 青光眼 、智能及生长发育障碍，Fanconi综合征的典型表现，确诊Lowe综合征并不困难，诊断困难往往是因为只发现眼部先天性改变，而脑部与肾脏表现轻微或不典型，此时须做详细的血、尿的生化分析来帮助诊断，必要时动态观察肾脏及脑部的变化，对确立诊断有较大作用。由于本病基因已明确，已发现近20种突变，60%以上病人可检出突变致病基因。...
...骨架肌动蛋白组装等作用来影响高尔基复合体中小泡的转运，这种高尔基复合物功能的异常最终导致眼晶体、肾及神经系统发育上的缺陷，最终表现为Lowe综合征。 2.病理改变 5岁前肾脏病理改变仅有肾小管扩张，内含蛋白管型及 钙沉积 ；5岁后肾小管上皮细胞进行性萎缩、间质纤维化；某些肾小球纤维化或 玻璃 变性、基膜增厚。脑的病理改变包括 脑萎 缩、 脑积水 、脑室扩张等...
现已知本病是一种X染色体隐性遗传，少数女性携带者可发生 白内障 。参照遗传性疾病的预防措施做好本征的预防工作。遗传性疾病是影响婴儿和儿童健康的重要原因，影响出生人口的素质。为降低和扭转遗传性疾病的发生率，预防应从孕前贯穿至产前： 1.婚前体检在预防遗传性疾病中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、
西医治疗 尽管本病的致病基因已明确，但其详细的病理生理过程并不非常清楚，目前治疗上尚无突破，仍以对症、支持治疗为主。 1.眼疾治疗 针对本病眼部表现可相应行小梁切除、晶体切开以及前 玻璃 体切除手术。 2.神经系统症状治疗 本征存在的各种神经系统畸形，一般不需外科处理，全身 惊厥 者可给予止痉药口服，均能收到良好效果，而对于各种行为异常以及智能低下，尚缺乏有...
眼-耳— 脊椎 综合征 (oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)是一种以眼、耳及颜面、 脊柱畸形 为主要临床 症状 的先天性症候群。本综合征60%～70%的病例发生于男孩其 临床表现 较复杂约10%的病例 智力迟钝 ，而大多数病例只显示部分 体征 。 该病征又称Goldenhar综合征、下颌 面骨 发育不全— 眼...
发生 营养障碍 、 佝偻病 、 白内障 、 青光眼 、 智力低下 、 惊厥 、高血氯性肾小管中毒，晚期发生 慢性肾功能衰竭 。常并发各种感染，并可伴发 脐疝 ， 隐睾 等异常。
小儿脑白质海绵状变性综合征 (Canavans syndrome)是一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，主要以进行性头围增大和 神经系统 功能的快速减退为特点。小儿脑白质海绵状变性综合征也称为 中枢神经系统 海绵样 变性 ，Canavan 综合征 、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。 小儿脑白质海绵状变性综合征的病因...
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